Что вас беспокоит?
Гипоспадия у новорожденного.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес 2240, рост 40 см. Были зеленые воды и ребенок наглотался, были в реанимации. При осмотре у ребенка обнаружили гипоспладию полового органа (стволова). В интернете начиталась ,что это признак синдрома Дауна. Вчера брали какой-то анализ на выявление хромосом ( теперь боюсь что покажет что-то). Неужели с гипосплодией дети с синдромом Дауна. Как же тогда анализ низкий НИПТ. Я в растерености. Результаты прикладываю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
А как же низкий риск по анализу НИПТ?
Низкий риск не исключает полностью, но учитывая данные этого анализа, наличие синдрома Дауна маловероятно
А какой тогда анализ берут при шипоспладии? Мне объясняли на хромосомы
При гипоспадии никакой анализ брать не надо, а при подозрении на синдром Дайна берут генетический анализ на хромосомные аномалии, например если есть и другие признаки относящиеся к синдрому дауна: черты лица, физические характеристики
Как врач объяснила, что это агализ узнать лействительно ли это мальчик
А почему у врача есть сомнения? Яички у мальчика в мошонке?
Гипоспадия не относится к заболеванию нарушений формирования пола..
Якобы у всех у кого гипосплодия берут такой анализ. Вы не знаете как он называется?
Смотрите, постараюсь Вас успокоить в том плане, что гипоспадия это не генетика, такое случается и это оперируется, и мальчики потом живут обычной жизнью и половой член почти ничем не будет отличаться от сверстников
На счет анализа, если уже сдали, то просто дождаться результата, если яички в мошонке, то нет сомнений что мальчик !
Я как хирург и педиатр первый раз слышу о том, что берут анализ на генетику при изолированной гипоспадии, да, если есть гипоплазия мошонки, нет яичек например, гипертрофия молочной железы тогда можно подумать о нарушении формирования пола…
Тем более, что в нипт тесте есть уже определение Пола. Значит без сомнений мальчик, в нипт тесте пол определяется с 99,9 точностью
Если НИПТ был отрицательный, то синдрома Дауна у нас не может быть?
Нипт исключает синдром дауна с вероятностью 97%, 100% то кариотипирование. Вероятно Вам его и взяли
Вот наверно кариотипирование. Если НИПТ был низкий, этот анализ тоже низкий должен быть? Или наоборот?
В этом анализе будет количество хромосом и точный ответ есть синдром дауна или нет
Нормальный картотип 46ХУ ( мальчик) такой будет ответ в анализе
Ну а если НИПТ БЫЛ низкий то с какой вероятностью будет анализ?
С вероятностью 97%
Сколько такой анализ днлается?
Зависит от лаборатории, в среднем 10-14 дней
Внешне ваш малыш не похож на синдромального ребенка
Я просто на панике.... просто я после анализа нипт успокоилась, а тут....
Неужели гипоспадия это один из признаков синдрома Дауна
За свою практику я такого не встречала, гипоспадия это гипоспадия, генетический синдром это другое
Не переживайте, вы малышу нужна спокойная 🙏
Думаете анализ не подтвердится?
Лучше анализа вам никто не ответит на этот вопрос. По совокупности данных, я думаю, что у ребенка только гипоспадия
Ну если б был синдром дауна то внешние признаки тоже были бы?
Да
У моего ребенка нет таких признаков?
Я выше уже писала, что внешне по фото ребенок не похож на синдромального ребенка, очно я ребенка не видела, всех тонкостей не скажу
Просто если в роду такого синдрома не было, первый сын здоров, как так получилось что у вторлго может быть синдром?
Хромосомные нарушения могут встречаться независимо от наследственной предрасположенности
Ну вы, как врач видели все результаты как вы думаете синдром может подвердиться?
Я понимаю ваши переживания. Проанализировав все данные, больше признаков за отсутствие синдрома дауна у вашего малыша. Дождитесь результата анализа, в нем будет точный результат
Зачем тогда предлагают НИПТ, если он не точный.теперь все надежды упали
Процент точности нипт теста 97. Это очень большая точность
Т.е. анализ на Нипт может не совподать с анализом на кариотипирование?
Что значит фракция фетальной днк 8.57% по анализу НИПТ?
Остается вероятность того, что анализы могут различаться
Это количество днк ребенка в крови матери
Всмысле отличаться?
Почему отличаться?
Было на пра3тике?
На практике у меня такого не было, потому что я не генетик. Такого рода анализ и и обследованиями занимаются генетики
Я вообще запуталась. Зачем тогда генетики заставляют до 13 недель сдавать НИПТ, если есть подозрение
В вашем случае потому что был риск по скринингу, поэтому предложили нипт, по нему низкий риск, но после рождения ребенка, видимо, у врачей появились сомнения и направили на кариотипирование
Я думаю так, но, гипоспадия не имеет к этому никакого отношения
Вчера направили на кариотепирование после осмотра генетика. Она посмотрела только половой орган и все, сказала,что нужно сдать этот анализ,чтобы подтвердился мальчик это. И все
Сейчас приходила врач и сказала,что из-за полового органа отправили
Это не очень мне понятно. Нужно дождаться результата
Скажите в интернете пишут ,что обязательно должны быть внешние признаки по синдрому Дауна, так ли это? Вы же фото смотрели ребенка, есть там эти признаки? Фото ладошки прикрепила
Загрузила фото ладошек и ножек, плсиотрите пожалуйста. А то в интернете пишут,что они тоже отличаются
Я вам выше уже писала, что внешне ребенок не похож на ребенка с синдромом
Обычные руки и ноги
На 100 % вам скажет только анализ на кариотипирование. Гипоспадия не относится к первому признаку наличия синдрома дауна, и даже ко второму
Ну обычно же такие дети отличаются внешне? Просто я не пойму что у нас заподозрили, если он внешне нормальный, по всем узи все хорошо. Только вот гипоспазия и все
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не переживайте, гипоспалия чаще является самостоятельной аномалией. Фенотипически синдром дауна имеет и другие особенности.
Чувствительность НИПС более 99%, это высокоточный скрининговый метод, риск ложноотрицательного результата минимален.
Какой тогда анализ берут на наличия хромосом при гипотереозе?
При гипотиреозе хромосомы не обследуют - это не хромосомная аномалия, как синдром дауна.
Скрининг на гипотиреоз обычно берется на вторые сутки жизни ребенка - кровь из пяточки.
Анализ на кариотипирование может быть положительный,если НИПТ был низкий
Действительно может, точность НИПТ хоть и высокая, но не 100%
Однако это весьма редкие случаи.
Гипоспадия - все же чаще самостоятельное заболевание.
В вашей практике было что-то подобное?
Постараюсь вас успокоить. У синдрома дауна есть определенные внешние проявления: монголоидный разрез глаз, уплощенная переносица, плоское лицо, открытый рот и др. Он может быть с гипоспадией или без нее. Гипоспадия - это не признак синдрома дауна, но она может ему сопутствовать.
И на основании одной лишь гипоспадии синдром дауна заподозрить нельзя.
Бывало в практике у коллег, что синдром, заподозренный по внешним признакам, не подтверждался после кариотипирования.
Я приложила фото ребенка. Что можете сказать?
Я просто на панике, как так?!
Внешне нет явных признаков синдрома.
Необходимо дождаться результатов кариотипирования, чтобы окончательно развеять все ваши переживания.
Если бы был синдром то внешние признаки тоже были бы? По результатам узи у нас все хорошо, только вот гипоплазия
Верно, все детки с синдромом имеют классические внешние признаки, на основании которых врач и может заподозрить синдром.
Гипоспадия не относится к классическим признакам синдрома Дауна
Ну вы же смотрели фото малыша, что скажите?
В роду такого синдрома нет ни у кого, первый ребенок здоров
С фото ознакомилась, явных фенотипических особенностей, характерных для синдрома дауна, отметить не могу
Просто в роду не было с таким синдромом, первый сын здоров, а у второго может
Дело в том, что заболевание не относится к группе наследственных. Оно формируется, если произошла ошибка в распределении хромосом в половых клетках родителей. От этой патологии, к сожалению, не застрахован никто.
Но, как уже писала выше, на основании предоставленных данных, можно предположить, что риск положительного результата минимален.
Необходимо дождаться результатов кариотипирования, оно даст точный ответ
Зачем тогда предлагают НИПТ, если он не точный.теперь все надежды упали
У НИПТ точность по некоторым оценкам до 99%
Это высокоточный метод, позволяющий выявлять патологию во время беременности.
У него, как и у многих других методов, конечно, есть свои погрешности.
Не отчаивайтесь, наоборот, надежды на благополучный исход высоки.
Т.е. анализ на Нипт может не совподать с анализом на кариотипирование?
Точность НИПТ в диагностике синдрома дауна до 99%.
Точность кариотипирования 100%
Что значит фракция фетальной днк 8.57% по анализу НИПТ?
Процент содержания днк плода в крови матери. 8 - это достаточный для диагностики процент
И что это значит?
Эта информация необходима лаборанту, чтобы понимать, достаточно ли материала для анализа.
Я вообще запуталась. Зачем тогда генетики заставляют до 13 недель сдавать НИПТ, если есть подозрение
Вчера направили на кариотепирование после осмотра генетика. Она посмотрела только половой орган и все, сказала,что нужно сдать этот анализ,чтобы подтвердился мальчик это. И все
В таком случае необходимо дождаться результатов кариотипирования
Ну а что этот анализ может показать еще? Если внешне ребенок нормальный
Загрузила фото ладошек и ножек, плсиотрите пожалуйста. А то в интернете пишут,что они тоже отличаются
Внешне синдромальных отклонений не вижу
Принятый ответ
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания.
Роды произошли в 37 недель, ребёнок родился с малой массой тела, что укладывается в картину задержки роста плода. ЗРП Эти состояния не являются специфическими признаками синдрома Дауна. Что касается гипоспадии: это врождённая аномалия развития, которая в большинстве случаев является изолированной, то есть не связанной с хромосомными нарушениями. Да, гипоспадия может встречаться у детей с генетическими синдромами, в том числе при синдроме Дауна, но гораздо чаще она бывает у детей без каких-либо хромосомных аномалий. Сам по себе этот диагноз не означает наличие синдрома Дауна.
Анализ, который сейчас взяли у ребёнка (кариотипирование), это стандартная мера при сочетании ЗРП и врождённого порока, чтобы окончательно исключить редкие генетические варианты. В большинстве подобных ситуаций результаты оказываются нормальными, особенно при ранее низком НИПТ. На данный момент оснований утверждать, что у ребёнка синдром Дауна, нет. Ваши переживания понятны, но факты в пользу благоприятного варианта. Дождитесь результатов анализа: именно он даст окончательный и точный ответ, а не информация из интернета, которая часто вырывает факты из контекста и усиливает страх.
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 20221 ответ
- 12 Октября 202334 ответа
- 26 Февраля 20241 ответ
- 26 Мая 202515 ответов