Что вас беспокоит?
Повторный амниоцентез? Риски
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из имеющегося: агенезия венозного протока, и ТВП по 1 скринингу 8,5 мм, по второму 7,5, на ЭХО плода (на прошлой неделе все в норме) Все склоняют сделать еще раз амнио прокол и сдать на ПСЭ полное секвенирование экзома. Мол надо исключить синдром Нунана но при этом не озвучивают что подтверждение является показанием к прерыванию беременности… Мне страшно сделать неправильный выбор. Насколько все плохо ? И неужели материал нисколько не хранится в лабораториях.. мне ответили в Геномед что это запрос только Ворохобова или могут отправить а им естественно это невыгодно
Принятый ответ
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины.
Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Принятый ответ
Здравствуйте! Учитывая тот факт, что возможные хромосомные анализы вы прошли почти все, определен кариотип методом амниоцентеза, срок беременности уже 23 недели, вероятно, правильным выбором в подобной ситуации будет пролонгирование беременности под контролем узи плода экспертного класса с кровотоком
Виктория, Если мне доплерометрию делали это и есть то самое наблюдение за кровотоком?
Я уже записалась на среду в 7 утра. Решили делать иначе можно с ума сойти от поведения врачей и неутешительных запугиваний
да
Поняла вас. Не переживайте, удачи!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Понимаю, насколько это тревожно, и ваши чувства абсолютно естественны. Важно, что уже выполнены самые надёжные исследования: НИПТ, кариотип и ХМА по амниоцентезу, они практически исключают тяжёлые хромосомные аномалии, несмотря на высокий риск по скринингу. И это большой плюс.
Агенезия венозного протока и увеличенная ТВП действительно могут ассоциироваться с моногенными синдромами, в том числе синдромом Нунана, но при этом нормальное ЭХО плода - очень благоприятный признак. Синдром Нунана имеет широкий спектр проявлений и сам по себе не является автоматическим показанием к прерыванию беременности. Предложение экзомного секвенирования - это не «обязательство», а способ получить больше определённости. Повторный амниоцентез несёт небольшой, но реальный риск, поэтому решение должно опираться на то, насколько результат повлияет именно на ваши дальнейшие шаги. Ситуация действительно сложная, но она не выглядит безнадёжной, и время для взвешенного решения у вас есть.
По поводу хранение материала, к сожалению, да - биоматериал юридически принадлежит учреждению, где выполнялся инвазивный забор. Часть лабораторий хранит культуру ограниченное время и не обязана передавать её третьим лицам. Это не столько «невыгодно», сколько вопрос регламентов, согласий и ответственности. Иногда передача возможна, но это решается только через центр, где делали амниоцентез.
Здравствуйте Анна.
Я завтра (среда в 7:00) уже записалась на амниоцентез.
Мне сказали что моногенные синдромы видно только мои пересяете экзомов, экзосом, экзонов.. а на всех прочих не видно. С девушкой списалась у которой дочь с синдромом Нунана , ген поломки ptpn11, говорит по НИПТу у нее все хорошо было.
А заведующая перинатальным центром Бакулева утверждает что у меня по сердцу могут появиться и стеноз легочного ствола и прочее. Что если сейчас по сердцу ок то это ничего не значит… это и явилось решающим мнением, потому что все пугают словно я сама отказываюсь что-то делать… просто сдашь это потом скажут еще вот это потом то… не хочу ждать результаты после родов, а уж если произойдет выкидыш не знаю как психика отнесется к этому но значит действительно что то не так было… Я понимаю что это близко по переживаниям лишь мне . Но! Такой огромный ТВП большая редкость , читала в том числе и на иностранных ресурсах
Я вас понимаю. Вам говорят по сути верные вещи, но подают их очень тревожно. Да, моногенные синдромы (включая Нунана, PTPN11) действительно не выявляются НИПТ и стандартным кариотипом, для этого нужен экзом. И да, при таких синдромах изменения по сердцу могут появляться позже, поэтому нормальное ЭХО сейчас не даёт абсолютной гарантии - это медицинский факт, а не запугивание.
При выраженно увеличенной ТВП такой подход к диагностике обоснован. Вы не «отказываетесь что-то делать», наоборот - вы идёте по максимально возможному пути уточнения диагноза до родов. Риск процедуры есть, НО он невысок и сопоставим с ценностью информации, которую вы хотите получить.
Принятый ответ
Здравствуйте
В данной ситуации важно отметить что учитывая все риски низкие по ранее представленным обследованиям, все же маловероятно наличие хромосомной патологии несмотря на результаты узи и обнаруженные пороки.
В любом случае решение о повторной инвазивной диагностики остается за женщиной.
Принятый ответ
Здравствуйте . Когда стоит подозревать синдром Нунан:
Если у вас, вашего партнера или близкого родственника был диагностирован синдром Нунан.
При наличии у плода характерных признаков, выявляемых на УЗИ (например, неиммунная водянка плода, пороки сердца, кистозные гигромы, специфические черты лица). Можно дообследоваться и пройти экспертное узи на аппарате экспертного класса в условиях перинатального центра
Похожие вопросы по теме
- 20 Сентября 20227 ответов
- 12 Февраля 202320 ответов
- 23 Апреля 202517 ответов
- 18 Июня 7 ответов