Генет.риск осложн.беременности и потологии плода

Виктория Никитина19 Декабря 2025

4.3

Гинеколог

Здравствуйте! Согласно приложенному файлу риск развития хромосомных аномалий у вас средне популяционный. И , вероятно, имела место случайная мутация, поэтому, можете спокойно планировать беременность следующую. В качестве подготовки, лучше использовать двойные дозы фолиевой кислоты по 800 мкг/сут

Айтен Бедиева19 Декабря 2025

3.7

Гинеколог

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам проведённого генетического исследования у вас не выявлено наследственных генетических причин, которые могли бы привести к трисомии 3-й хромосомы у плода. Обнаруженная у плода трисомия 3 является случайной хромосомной ошибкой, возникшей на этапе формирования эмбриона, и в подавляющем большинстве случаев не наследуется и не повторяется. Проведённый анализ направлен на оценку генетического риска нарушений свёртывания крови и обмена фолатов и не вызывают хромосомные аномалии у плода. По результатам анализа значимых мутаций, связанных с тяжёлой наследственной тромбофилией, не выявлено. Показатели факторов свёртывания крови (протромбин, факторы V, VII, фибриноген) находятся в пределах нормы. Выявлены отдельные генетические особенности: вариант 4G/4G гена PAI-1, который может быть связан с умеренной склонностью к снижению фибринолиза и повышенным риском микротромбозов плаценты; вариант T/T гена MTHFR (C677T), который может приводить к снижению активности фермента фолатного цикла и, при дефиците витаминов группы B, к повышению уровня гомоцистеина; гетерозиготные варианты в генах ITGA2 и MTRR, которые сами по себе не являются патологией и не приводят к прерыванию беременности. Указанные изменения не являются причиной ранней потери беременности с хромосомной патологией. На этапе планирования беременности рекомендуется: контроль уровня гомоцистеина, витамина B12 и фолатов;
приём активных форм фолатов (метилфолат), витамина B12 и витамина B6; динамическое наблюдение показателей свёртывающей системы крови во время беременности. На основании полученных данных прогноз для последующей беременности благоприятный. Риск повторения хромосомной патологии остаётся низким и соответствует среднестатистическому для женщин вашего возраста.