Что вас беспокоит?
Семейный гипокалиемический паралич
Ребенку ставят диагноз семейный гипокалиемический паралич. Под вопросом. С чего начать обследование. Куда обратиться в Москве.
Здравствуйте!
Для проведения генетического обследования возможно рассмотреть консультацию https://med-gen.ru/patcientam/
Уточните, какие жалобы беспокоят ребенка? Какие есть проявления заболевания?
Доброго дня.
Беспокоят сильные приступы мышечной слабости по утрам. К обеду проходят. ( Говорит как-будто кирпичи на руках и ногах)
В прошло году такое было пару раз и почти год ничего не было.
Сейчас участились. Бывают раз в неделю или даже чаще.
Проводилась игольчатая миография?
Хотелось бы обратиться в хороший цент в Москве. Чтобы провести все анализы.
Пока ничего не проводили.
Врач ставит диагноз под вопросом.
Ни у кого из родственников ничего похожего не было
Возможно рассмотреть консультацию доктора Мельник Евгении Александровны, она выполняет и диагностику (как невролог и функциональный диагност) + консультирует как генетик.
А где она принимает?
В МГНЦ им Бочкова, Клиника Чайка и Геномед.
Тут важен очный прием, учитывая, что диагноз под вопросом и был длительный перерыв в симптомах.
Скажите, вы как врач, можете дать совет на что ещё обратить внимание.
Что характерно для этого заболевания.
Очень страшно.
Впереди праздничные дни. Явно попадём на прием только после них. А там пока анализы.
да, пришлю вам информацию сейчас
Гипокалиемический периодический паралич – относится к наиболее распространенной форме периодических параличей с дебютом заболевания во втором и третьем десятилетии жизни. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако семейный анамнез не всегда явно указывает на это, так как клинические проявления у лиц женского пола могут быть не столь выражены. Продолжительность приступа варьируется от нескольких часов до нескольких суток и связан с сопутствующей гипокалиемией (т.е. снижения уровня калия <2,5 мэкв/л), при этом неврологический дефицит может достигать грубого тетрапареза (слабость во всех конечностях с невозможностью самостоятельного обслуживания. Острые приступы могут возникать как спонтанно, так и при воздействии характерных триггеров - отдых после физической нагрузки, употребление высокоуглеводных продуктов, стресс, употребление алкогольной продукции и снижение концентрации калия в сыворотке крови (например, на фоне рвоты или диареи). Частота приступов сильно варьируется, от единичных случаев за время жизни, до еженедельных острых эпизодов мышечной слабости. В большинстве случаев (70-80%) развитие данного вида ПП связано с мутацией в гене CACNA1S, вторым геном, который вносит вклад в развитие ПП является SCN4A (в 10% случаев). В межприступном периоде неврологический осмотр пациента будет без каких-либо особенностей, в то время как во время приступа мышечная слабость в большей степени локализуется в проксимальных (плечи и бедра) отделах нижних конечностей с развитием гипорефлексии или арефлексии (отсутствие рефлексов).
Поддерживающие критерии ГипоПП (Statland J. et al. 2018)
1. Два и более эпизода острой мышечной слабости с подтвержденным снижением уровня сывороточного К+<3,5 мэкв/л.
2. Один эпизод острой мышечной слабости у пробанда и 1 эпизод у одного кровного родственника, который возник на фоне документально подтвержденного снижения уровня сывороточного К+<3,5 мэкв/л.
3. Три из 6 клинических и лабораторных маркеров:
а. Дебют заболевания в первом и втором десятилетии жизни;
б. Продолжительность острого эпизода мышечной слабости (с участием 1 и более конечности) более 2 часов;
в. Наличие таких триггеров, как употребление продуктов с высоким содержанием углеводов, отдых после физической нагрузки, стресс;
г. Улучшение состояния после введения препаратов калия;
д. Отягощенный семейный анамнез или генетически верифицированная мутация натриевого или кальциевого канала;
е. Положительный результат ЭНМГ теста (Long Exercise Test McMannis).
4.Исключение вторичных причин гипокалиемии (нарушение почечной, надпочечниковой, щитовидной функции; злоупотребление мочегонными и слабительными препаратами)
5. Отсутствие миотонического феномена по результатам клинического осмотра и иЭМГ.
Т.Е. если есть подозрение на данный диагноз по месту жительства первично должны исключить возможные другие причины развития мышечной слабости.
Если честно.
Мы ходим по кругу почти 3 года.
Нам давали всего и кучу. Результата нет.
Невролог сейчас предположил вот это.
Мышечная слабость была подтверждена неврологом при осмотре (в момент приступа)? Депрессивного состояния/проблем в школе нет?
Приступы слабости только утром, после сна.
Девочка активная. 9 лет занималась гимнастикой
Ничего такого не было.
Наиболее информативно будет во время приступа выполнить игольчатую миографию, чтобы подтвердить наличие изменений в мышцах (что они не работают). Также в момент приступа производится забор крови на электролиты, это входит в критерии постановки диагноза.
В прошлый раз год назад слабость была.
Она не говорила шла в школу.
Там совсем становилось плохо. Теряла сознание.
Но с февраля до ноября этого года ничего не было. Хотя и нагрузки и погрешности в еде.
по кардиологии нарушения сердечного ритма, пороков сердца нет? По какой причине сейчас не занимается гимнастикой?
Кардиолог ничего своего не увидел. Холи р, эхокг все чисто
Спорт закончили ,выполнили КМС
8 класс. Готовимся к экзаменам..
Вы можете еще рассмотреть госпитализацию в НИКИ Вельтищева, там хорошее детское неврологическое отделение.
А не подскажете. Туда нужно брать направление?
Или есть платный вариант
Насколько я знаю можно по направлению 057у или на коммерческой основе. Вы можете им позвонить или написать на почту, они отвечают.
Хорошо.
В любом случае для постановки диагноза нужны дополнительные анализы.
Скажите, а если диагноз подтвердится? Какие прогнозы?
Принятый ответ
Чаще всего с возрастом (после 35-40 лет) количество приступов уменьшается, но может возникать постоянная проксимальная мышечная слабость. Заболевание очень протекает по разному, но на длительность жизни не влияет.
Спасибо большое за ответ .
Всего хорошего
Похожие вопросы по теме
- 7 Мая 20181 ответ
- 20 Июля 20212 ответа
- 16 Февраля 20221 ответ
- 3 Мая 202210 ответов