Что вас беспокоит?
Риск развития тромбофилии и нарушения фолатного цикла при планировании беременности
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с анализами на определение полиморфизмов связанных с риском развития тромбофилии и фолатного цикла. Первая благополучная беременность протекала без осложнений и без приема лекарств. 1. Какие из них выявлены? 2. Могла ли замершая беременность на сроке 6 недель явиться следствием наличия полиморфизмов? 3. Какие препараты требуется принимать при планировании беременности? 4. Какие дополнительно анализы следует сдать при планировании беременности?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По прикрепленному анализу выявлено гомозиготное носительство полиморфизма гена MTRR, гетерозиготное носительство полиморфизмов генов FGB, ITGA2, MTGFR1298, MTR.
На течение беременности и риск тромбозов эти полиморфизмы не влияют, причиной замершей беременности не являются. Дополнительно может быть информативным исследование уровня гомоцистеина. На этапе планирования беременности обычно рекомендуется прием фолиевой кислоты, при повышении гомоцистеина назначается лечебная доза фолиевой кислоты.
Елизавета, благодарю за разъяснения! Успокоили! Подскажите еще пожалуйста в целях выявления возможной причины замершей беременности может стоит еще сдать анализы на антифосфолипидный синдром? Не так давно (до зб) еще сдавала Гомоцестеин (4 мкмоль/л) и антитромбин ||| - были в норме, также сдавала волчаночный интикоугулянт - отрицательно, нет необходимости повторять?
В какой форме лучше принимать фолиевую кислоту, сейчас принимаю метилфолат?
При однократно замершей на раннем сроке беременности исследование на антифосфолипидный синдром неинформативно; оно проводится при повторяющихся (три и более подряд, не связанных с гинекологическими заболеваниями и другими причинами, потери беременности).
Обычно для исключения АФС сдаются волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM) и антитела к бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM). Если волчаночный антикоагулянт отрицательный — повторять не нужно.
Фолиевая кислота может назначаться обычная.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно обычно на этапе планирования беременности сдается гомоцистеин, В12, В9 для оценки обмена витаминов группы В.
Анастасия, благодарю за разъяснения! Успокоили! Подскажите еще пожалуйста в целях выявления возможной причины замершей беременности может стоит еще сдать анализы на антифосфолипидный синдром? Не так давно (до зб) еще сдавала Гомоцестеин (4 мкмоль/л) и антитромбин ||| - были в норме, также сдавала волчаночный интикоугулянт - отрицательно, нет необходимости повторять?
В какой форме лучше принимать фолиевую кислоту, сейчас принимаю метилфолат?
В клинических рекомендациях указана обычная фолиевая кислота, преимуществ сильных метилфолат не доказал в исследованиях.
Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Анна, благодарю за разъяснения! Успокоили! Подскажите еще пожалуйста в целях выявления возможной причины замершей беременности может стоит еще сдать анализы на антифосфолипидный синдром? Не так давно (до зб) еще сдавала Гомоцестеин (4 мкмоль/л) и антитромбин ||| - были в норме, также сдавала волчаночный интикоугулянт - отрицательно, нет необходимости повторять?
В какой форме лучше принимать фолиевую кислоту, сейчас принимаю метилфолат?
Обследование на антифосфолипидный сидром проводится при повторяющихся потерях беременности, перенесенном тромбозе и включает в себя: антитела к кардиолипину, бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты.
Одна потеря беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого плода, маточным фактором или инфекцией.
Похожие вопросы по теме
- 30 Ноября 20193 ответа
- 3 Апреля 20201 ответ