Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3976854

Что вас беспокоит?

Генетический риск развития тромбофилии

Здравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический риск развития тромбофилии ( фото приложила). Выявлена мутация. Подскажите, какие мои дальнейшие действия? Сейчас принимаю аспирин 50мг, фолиевую кислоту, йод, утрожестан 200мг на ночь. Сдала еще анализ на афс, но результат пока не пришел. На инфекции тоже сдала ничего не обнаружено.

Эрозийный гастрит, авм головного мозга
25 лет
1 Января ·Просмотров: 151·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.

Принятый ответ

По представленным результатам выявлены гетерозиготные варианты MTHFR C677T (CT) и A1298C (AC). Эти полиморфизмы распространены в популяции и сами по себе не являются тромбофилией и не считаются доказанной причиной замерших беременностей. Они могут быть клинически значимы только при повышенном уровне гомоцистеина. Мутации F5 Leiden и F2 отсутствуют, что принципиально снижает риск наследственной тромбофилии.

Фолиевую кислоту целесообразно заменить на активную форму фолатов (5-метилтетрагидрофолат) в стандартной дозе для беременности.

Утрожестан в дозе 200 мг на ночь допустим в I триместре при привычном невынашивании, при отсутствии противопоказаний. Дополнительно рекомендуется контроль ХГЧ в динамике и УЗИ в 6-7 недель для подтверждения прогрессирующей беременности. Расширенные схемы с гепаринами без подтвержденного АФС или выраженной тромбофилии с позиций доказательной медицины не применяются.

Принятый ответ

Здравствуйте!
По анализам на тромбофилию: у вас мутаций F2 и F5 нет. Это значит, что классической наследственной тромбофилии, которая могла бы вызывать тромбозы и потерю беременности, у вас нет. Выявлены изменения в гене MTHFR — C677T и A1298C в носительском варианте (по одной копии каждой). Эти мутации могут снижать активность фермента, участвующего в метаболизме фолатов, и повышать уровень гомоцистеина в крови, особенно при недостатке витаминов B12 и фолатов. Высокий гомоцистеин может повышать риск осложнений беременности, но при достаточном уровне фолатов и B12 этот риск контролируется. Дальнейшие шаги: проверить уровень витамина B12 и гомоцистеина при необходимости скорректировать препаратами. Дождаться результатов анализов на антифосфолипидные антитела (АФС) если будут положительные, может понадобиться дополнительная терапия. Продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с плановыми УЗИ и анализами, особенно в 1-м триместре, для раннего выявления любых рисков. Обсудить возможность замены обычной фолиевой кислоты на метилфолат.
Следить за образом жизни: полноценное питание с достаточным содержанием витаминов, избегать курения и чрезмерного кофеина.
Сейчас нет показаний для радикальных изменений терапии, но важно следить за B12, гомоцистеином и результатами АФС, продолжать наблюдение и корректировать поддержку фолатов при необходимости.

Подскажите, какие еще анализы надо сдать ? На В12?

Да все верно, Гомоцистеин (кровь, натощак) Ключевой анализ при мутациях MTHFR. Повышенный уровень требует коррекции фолатами и витаминами группы B. Витамин B12
Дефицит B12 часто сочетается с MTHFR. Ферритин. Дефицит железа часто не виден по общему анализу крови. Цель: не ниже 40–60 нг/мл.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Не волнуйтесь
По представленным результатам обследования не выявлено тромбофилий , которые клинически имеют значение в отношении акушерства и гинекологии.
Вероятнее всего две предыдущие замершие беременности были на фоне хромосомных аномалий.

И какие мои дальнейшие действия ?

Здравствуйте! Спокойно вынашивайте беременность, продолжайте принимать все уже назначенную вам терапию. Дополнительно ничего не требуется.

Была на узи , там подтвердили беременность 4 неделе, но пя немного не правильной формы. Как это в дальнейшем скажется на беременность ?

Не волнуйтесь, форма плодного яйца не играет ключевой роли на данном сроке беременности, пока что рекомендуется только наблюдательная тактика, контроль узи в динамике , ожидаем эмбрион и сердцебиение.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.