Что вас беспокоит?

Полиформизм PAI1 (homo), MTHFR (homo), FXlll (homo)

Помогите пожалуйста понять на насколько моя ситуация критична. Сейчас я беременна, это моя 4 беременность, которую я планирую сохранить. Первая беременность была тяжелой, гестоз, экстренное кесарево, проблемы с плацентой и тд. Под конец кололи клексан, но ребенок родился все равно недоношенным 36 недель. Затем была вторая беременность двойней через 5 месяцев после первых родов, сделала аборт, так как был риск не выносить. Позже была третья беременность, т.е вторые роды. Тщательное наблюдение у врача, обследования, анализы, генетик, сдавала анализы (позже их прикреплю), с 12 недели пила тромбо АСС, по итогу все нормально, только отеки были. Родила планово в 39 недель путем кс здорового ребенка. Но все равно ставили и ФПН, СЗРП плода, правда без нарушений гемодинамики у плода. Сейчас четверная беременность, на узи пока ничего не видно срок маленький, но тесты полосят. Хочу сохранить ее и очень боюсь повторения гестоза (подозреваю это из-за проблем с моей кровью, а точнее генетикой). Хотела бы прислать результаты анализа и заключение генетика, чтобы понимать насколько все серьезно и как предотвратить негативные последствия.

27 лет
12 Января ·Просмотров: 45·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
Перечисленные полиморфизмы (PAI-1, MTHFR, F XIII) на течение беременности не влияют; риск невынашивания, гестоза, преэклампсии не повышают, встречаются у людей очень часто и опасности никакой не представляют. Показанием к назначению каких-либо препаратов не являются, действий никаких не требуют.
Для полноты картины прикрепите, по возможности, результат анализа.

Здравствуйте, анализы прикрепила

По прикрепленному анализу наследственной тромбофилии не выявлено — мутации F2 и F5 не обнаружены.

Имеет ли смысл сейчас сдавать анализы на афс синдром?

Веских оснований для предположения об антифосфолипидном синдроме в этой ситуации нет. Если же есть желание перестраховаться и обследовать все возможные факторы, которые могут повлиять на течение беременности, то из анализов будут информативны антитела к кардиолипину (раздельно IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Волчаночный антикоагулянт неинформативен во время беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте!

По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если ни в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Спасибо. Нуждаюсь ли я в какой-то профилактике сейчас? Клексан/ аспирин и тд?

По анализам нет. Дополнительно проводится рассчет риска тромбозов по шкале RCOG.

А сдавать анализы на афс синдром сейчас имеет смысл?

Если не было ранних тромбозов, инсультов, привычного невынашивания, то обследование на антифосфолипидный синдром обычно не проводится

Принятый ответ

Здравствуйте. Полиморфизмы РАI-1, F XIII, MTHFR не влияют на вынашивание беременности, не повышают риск тромбозов, не являются причиной преэклампсии. Они встречаются у большинства людей и специального лечения не требуют.

Обычно гинеколог рассчитывает риск преэклампсии и при необходимости будет назначен прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.

Имеет ди сейчас смысл сдавать анализы на афс синдром?

Во время беременности анализ на волчаночный антикоагулянт неинформативен.
Но можно исследовать антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину IgG и IgM, отдельными титрами, не суммарно.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Если в предыдущие беременности были такие осложнения, как преэклампсия и ФПН, то проводится исключения антифосфолипидного синдрома (антитела к кардиолипину и бета - 2 гликопротеину иммуноглобулины М и G).

Сейчас имеет смысл сдавать на афс синдром? И нужно ли мне потом будет делать клексан или принимать аспирин? Если да, то с какого срока? Уточняю, чтобы если что гинеколог не пропустил (а она может..).

В прошлую беременность была с 12 неделе на аспирине, но за пару недель до родов, все равно еще клексан делали. Может мне сейчас сразу начать клексан начать делать, чтобы эффективно было? Но в прошлую беременность, все вроде бы обошлось тьфу тьфу🙏🏼 но ПН все равно под конец лепили, кальцинаты в плаценте были..

Если коротко, то нуждаюсь ли я в какой-то профилактике?

Да, эти анализы можно сдавать во время беременности.
Аспирин назначается при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга или на основании анамнеза (ранее перенесенная преэклампсия).
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. 
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
*  инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет

Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов. 

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.