Что вас беспокоит?
Увеличенный ТВП 3,2, гипоплазия носовой кости
16.01 прошла первый скрининг ( срок 12,4). По результатам УЗИ, был завышен ТВП (3,0), носовая кость 1,28. Переделала узи в инвитро в этот же день врач померила и сказала, что твп действительно завышен(2,9), но носовая косточка 1,7, что уже входит в норму. Сегодня получила результаты крови(приложу). Там указано, что очень высокие риски СД 1:6, затем направили повторно на узи, ТВП еще вырос 3,2, еще и кисты по 5 мм образовались. носовая косточка 1,6. Сказали, что все плохо и направили к генетику. Генетик наставивала на проколе, хотя сказала, что погрешности незначительные (почему тогда такой высокий риск, если погрешности незначительные). Рождаются ли здоровые детки с такими показателями? Сегодня сделала НИПТ, прокол не хочется делать, так как риск выкидыша все таки есть.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Елена , здравствуйте .
По результатам скрининга : выявлены высокий риск с-м Дауна (1:6) , высокий риск по 18 хромосоме с-м Эдвардса (1:97 ).
Скрининг это исследование , на основании котрогго рещается вопрос о провдении дополнительных исследований .
В данной ситуации все же рекомендуется проведение более информативного исследования - амниоцентеза ( прокол ), т.к НИПТ , хоть и высокоинформативный метод исследования , но не дает 100% результата о наличии или отсутствии у малыша хромосомной патологии .
Риск выкидыша после амниоцентеза среднестатистические 1-2 % и не больше , чем риск в популяции и без прокола. но информативность у исследования самая высокая и точная.
Да , нередко бывает так , что после дообследования не подтверждается высокий риск хромосомной патологии.
Инна Анатольевна, спасибо за ответ, но все же я не понимаю, почему ставятся такие высокие риски, если генетик сказала, что отклонения незначительные
Для каждого риска есть свои цифровые обозначения , т.е все показатели менее 1;100 считаются высокими рисками , т.е., например - 1:99 и 1:5 - и то, и другое высокий риск , а уже показатели более 1:100 и далее считаются повышенным или пограничным риском . которые требуют дообследования в виде НИПТа ,хотя еще пару месяцев назад показатели более 1:100 были низкие риски .
Эти показатели и называются рисками , т.к они не жают 100% ответ , а только информациюю о необходимости дополнительного обследования.
Инна Анатольевна, а может ли ТВП быть завышен в следствие заболевания ОРВИ? Когда на первом узи увидели ТВП, спросили, болела ли я
Теретически ОРВИ и вирусные заболевания могут "вносить " свой отрицательный вклад на закладку органов и систем в моменте их формирования на сроке 5-6 недель и старше. Генетические заболевания от этого не зависят , это изначально "неправильный "набор хромосом , поэтому формально ТВП не зависит от перенесенных вирусных инфекций.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, при таких результатах скрининга, к сожалению, есть некая вероятность, что у малыша может быть синдром Дауна. Судя по такому расчету в ходе проведения скрининга, вероятность 1:5 достаточно немаленькая, и наличие уз-маркеров это «подчеркивает».
Стоит попытаться понять, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга в отношении трисомии 21 таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть все же шанс, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.
НИПТ, к сожалению, не полная альтернатива «проколу», но этот тоже один из полноправных вариантов диагностики, если от инвазивной диагностики мама отказывается ввиду рисков. Правда, если НИПТ покажет высокий риск, «прокол» все равно предложат по итогу, ибо «доказать» патологию может лишь он (но окончательное решение женщина уже принимает исходя из дальнейших планов на эту беременность, конечно).
Елена, здравствуйте.
При расчёте риска 1:5 (1 случай возможной патологии на 5 беременностей) результат классифицируется как высокий. Это не диагноз, а показатель вероятности, рассчитанный по специальному алгоритму на основании вашего возраста, данных УЗИ, результатов анализа крови. Среди женщин с результатом «высокий риск» большинство — около 70% — вынашивают генетически здоровых детей. То есть из 100 женщин с таким заключением, у более чем 70 при дальнейшей диагностике патология не подтвердится.
Скрининг выделяет группу повышенного внимания. Получив результат высокого риска, беременная направляется на медико-генетическое консультирование.
Инвазивная пренатальная диагностика —золотой стандарт и единственный метод диагностики, позволяющий с точностью более 99,5% подтвердить или исключить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Процедура связана с минимальным риском осложнений, и её проведение в данной ситуации полностью обосновано для получения окончательного ответа.
НИПТ высокоточный скрининговый метод (точность 99%), но не диагностический. Он анализирует ДНК плода в крови матери. НИПТ может быть рассмотрен как альтернатива только в случае категорического отказа пациентки от инвазивной процедуры из-за опасений рисков, для окончательного подтверждения диагноза потребуется инвазивная диагностика.
Похожие вопросы по теме
- 13 Декабря 20235 ответов
- 28 Февраля 20241 ответ
- 6 Мая 5 ответов