Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4031780

Что вас беспокоит?

Риск синдрома дауна

Добрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что невозможно ни чего рассмотреть , твп в норме, отправили к генетику, сказали сделать нипт, сходила на узи в платную клинику, врач сказал что вообще могли рассмотреть на первом скрининге и еще и намерить , плацента расположена по передней стенке , ребенок лежит вдоль шва от кесарево , вообщем он не смог ни чего увидеть в 14 недель , сегодня пришел нипт высокий риск 9/10 , что делать дальше не знаю я в растерянности, записалась завтра на узи, есть трое здоровых детей.

Нет
36 лет
20 Января ·Просмотров: 127·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию.
Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.

Светлана Николаевна, а есть ли смысл сделать узи , так как на предыдущих не было ни чего видно, сейчас срок уже 17,3 ?

По описанным данным, маркер хромосомной аномалии уже присутствовал по 1 скринингу (не увидели носовую кость). 1 скрининг (11-14 недель) и выявляет маркеры хромосомной аномалии, т е оценка носовой кости проводится и измеряется.
В такой ситуации нет смысла повторного узи. Если есть желание, то, конечно, доступно повторить исследование. Но важна уже инвазивная диагностика.

Принятый ответ


Здравствуйте, обычно в таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведении инвазивной диагностики. При подтверждении хромосомной патологии обычно проводится консилиум и решается вопрос о прерывание беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина! По комбинированный скринингу риск 1:55 относится к высокому риску хромосомной патологии
Результат НИПТ 9/10 -также высокий риск.
НИПТ, несмотря на высокую точность, все же является скрининговым, а не диагностическим методом и в некоторых случаях возможны ложно положительные результаты. Для постановки окончательного диагноза и принятия любых решений обычно. требуется инвазивная диагностика(под контролем УЗИ берется материал плода для точного определения его хромосомного набора (кариотипа).

Принятый ответ

Здравствуйте.

Результаты скрининга (биохимического и НИПТ) — это не диагноз, а оценка вероятности наличия у ребенка хромосомной аномалии. Комбинированный риск 1:55 — высокий риск. Отсутствие визуализации носовой кости (в сочетании с высоким биохимическим риском) — это значимый маркер. Результат НИПТ 9/10 по синдрому Дауна так же высокий риск. Точность НИПТ для трисомии 21 99%, но это скрининговый, а не диагностический метод. Бывают (крайне редко) ложноположительные результаты.

Дальнейшие действия направлены на постановку точного диагноза: —очная консультация врача-генетика , инвазивная пренатальная диагностика - забор небольшого количества околоплодных вод под контролем УЗИ, который может дать 100% ответ, есть ли у ребенка синдром Дауна. Анализируются клетки плода. Делается кариотипирование — изучение набора хромосом.

Маргарита Михайловна, добрый день, сегодня сходила узи , все показатели в норме , кроме носовой косточки она 3,9 мм, все остальное соответствует сроку и ни каких отклонений нет , разве у ребенка с сд все в норме? Понятно , что пойду к генетику , просто ожидание сводит с ума, если бы сразу объяснили что нипт это всего лишь риск, то конечно я бы сразу согласилась на прокол и уже был бы результат .

Да, к сожалению такое возможно. Бывают «изолированные находки» , единственный маркер может быть укорочение или отсутствие носовой кости. Многие пороки могут стать видимыми на УЗИ позже, после 20 недель, а некоторые особенности не видны на УЗИ.
Вы последовательно прошли все этапы скрининга, сейчас есть показания для инвазивной пренатальной диагностики —она даст 100% ответ.
Пожалуйста, постарайтесь не «накручивать» себя. Сейчас видно максимально сохранять спокойствие.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.