Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4034986

Что вас беспокоит?

Отклонение сывороточных маркеров 1 триместра

29 декабря сделали 1 скрининг, выявлен высокий генетический риск патологии плода по отклонению сывороточных маркеров 1 триместра:рарр-а 0,278, св.в-хгч 0,949/риск тр.21 1/42. Может что-то повлиять на этот анализ? Проведено 2 узи-ребёнок без патологий. 4 января сдавала спот-тест на туберкулёз, т.к были в контакте, не получился по причине большого количества лимфоцитов, в лаборатории предположили, что скрыто переболела чем-то, так как явных признаков болезни не было, 19.01-пересдала-результат отрицательный, поэтому и возникло сомнение по поводу анализа 1 скрининга. Может ли быть, что скрыто перенесённая болезнь повлиять на этот анализ? Стоит ли делать плацентоцентез или можно воздержаться?

Нет
40 лет
21 Января ·Просмотров: 222·Екатерина

Принятый ответ

Здравствуйте, риск ниже 1:100 считается высоким, это не значит конечно, что хромосомные нарушения есть, но присутствует риск. При расчете рисков учитывают показатели крови, ультразвуковые данные, а так же данные анамнеза. При высоких рисках для исключения возможной патологии обычно проводится инвазивная диагностика, в некоторых ситуациях может проводиться НИПТ, но он в полной мере не может исключить вероятность хромосомных нарушений. Его информативность высока и составляет 95-98 процентов.

Принятый ответ

Здравствуйте. По рассчетам риска хромосомной аномалии выявлен высокий риск трисомии 21(синдром дауна), где рассматривается очная консультация генетика и инвазивная диагностика. Нет, перенесения инфекция не повлияла на показатели биохимического скрининга.
Необходима инвазивная диагностика.

Светлана Николаевна, спасибо за ответ. Подскажите ещё, пожалуйста, если плацента по задней стенке , не опасно ли делать плацентоцентез?

Светлана Николаевна, спасибо за ответ. А если плацента по задней стенке матки, не опасно ли делать плацентоцентез?

Прокол производится через переднюю брюшную стенку. Биопсия ворсин хориона (плаценты) будет произведена, вне зависимости от места расположения плаценты.

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина!
Риск 1:42 по трисомии 21 - высокий риск (обычно порог высокого риска 1:100). Обычно это является показанием к инвазивной диагностике для получения точного ответа.
Только инвазивная процедура (плацентоцентез до 16 недель или амниоцентез после 16 недель) с последующим кариотипированием или хромосомным микроматричным анализом (ХМА) даст окончательный диагноз и снимет все сомнения.
Перенесенная инфекция обычно не влияет на результаты скрининга

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.