Что вас беспокоит?
Маркеры ХА на 2 скрининге, шейная складка, беременность
Добрый день! Вопрос по маркерам ХА на 2 скрининге Мне 27, мужу 28 На 1 скрининге в 13 недель 2 дня все было хорошо: Ктр 71мм, твп 2мм Риски низкие: ХГЧ конц. - 26,85 МЕ/л (0,81 MoM) РАРРА-А конЦ. - 1,61 МЕ/л (0,54 MoM) Индивидуальный риск тр.21 - 1:17655 (низкий риск) Индивидуальный риск тр. 18 - 1:44555 (низкий риск) Индивидуальный риск тр. 13 - 1:90506 (низкий риск) Риск преэклампсии - 1:399 (низкий риск) Риск задержки роста плода - 1:310 (низкий риск) Риск самопроизвольных родов - 1:2120 (низкий риск) Был обнаружен ГЭФ 0,9 На 2 скрининге в 20 недель 6 дней было обнаружена увеличение шейной складки - 6,4. Многие пишут, что это не маркер второго триместра и его измеряют только в первом, но я вычитала, что это все-таки немного другое и измеряется он по другому. И также ГЭФ -2,5, дали направление к генетический центр. В этот же день пошла на платное узи перепроверить информацию и получить второе мнение. Там доктор измерил складку в 5,4, а про ГЭФ сказал, что это скорее всего хорда. Но в заключение все равно написано, что это ГЭФ. Сегодня была в МГЦ, срок 22 недели 3 дня, там про ГЭФ сказали также, что это хорда, но в заключение тоже написали что ГЭФ и измерили в 2,8. И шейную складку в начале померили как 5,7, а после свели с ума, сказав, что она 6,8. Пересчитали риски на СД - 1:760, вместо 1:17655 как было на первом. Направили на прием к генетику, на него только пойду 30 числа. Носовая кость - 6,6. Подскажите пожалуйста, я уже не знаю, что и думать. Бежать еще раз на узи ее мерить не вижу смысла, бежать делать дорогущий нипт нет возможности, да и разве изменилась моя кровь с первого триместра? Разве может быть такое, что на 1 скрининге были низкие риски, а сейчас покажет другое?
Здравствуйте. По данным первого скрининга риски хромосомной аномалии низкие. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Толщина воротникового пространства в норме.
При проведении второго скрининга действительно оценку шейной складки не проводят, как диагностический критерий хромосомной аномалии, но при визуализации ее увлечения, данный критерий описывается.
По данным 2 скрининга избыточная шейная складка имеет место быть, диагностирован гиперэхогенный фокус сердца. Все это является маркером хромосомной аномалии плода, где рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование - НИПТ. Доступно сдать НИПТ минимум, только на трисомию 21, точность до 95-98 процентов. Важен контроль узи плода каждые 2 недели.
К сожалению, могут наблюдаться ситуации, где при проведении 1 скрининга все хорошо, а при проведении 2 скрининга видны изменения. Поэтому так важны именно 1 и 2 скрининги. По перерасчету рисков, учитывая новые данные, риск хромосомной аномалии также низкий. Показатель более 1:100 - низкий риск
Спасибо за ответ, мне поставили средний риск и убрали «низкий» при пересчете, к сожалению. А по поводу гэф ведь два врача сказали, что это хорда, которая не несет никаких паталогий и проблем с сердцем. Неужели это продолжается оставаться именно фокусом? И я не понимаю как может изменится кровь на первом и втором скрининге, ведь на первом были очень низкие риски..
Перерассчет рисков был произведен исходя новым данным узи, не показателей крови, что и повлияло на результат.
Данные изменения не ставят диагноз, а лишь косвенно указывают на хромосомную аномалию. Поэтому и требуется дообследование в виде сдачи НИПТ и динамики узи.
ГЭФ может быть хордой, но точно можно будет установить только после рождения новорожденного.
Подскажите пожалуйста, я поискала информацию и чаще всего в нипт просто пишут низкий/высокий риск без цифр. То есть он может быть написан «низкий», но по факту оставаться примерно таким же - 1:700? Есть ли смысл делать прокол на таком сроке, могут ли мне его предложить?
В результате НИПТ указаны цифры
При указанном сроке проводится амниоцентез (исследование околоплодной жидкости). Да, может быть предложен
Здравствуйте. Некоторые показатели по отдельности не имеют клинического значения, но в совокупности они повышают риск ХА, к сожалению. Но это только вероятность, поэтому необходимо дообследование, на которое вас направляют, это правильная тактика. В таких ситуациях лучше несколько раз все перепроверить .
Бывают такие ситуации, когда на первом скрининге все в норме, а на втором появляются такие маркеры.
Здравствуйте, то есть может быть такое что на 1 скрининге по крови риски СД 1:17500, а если сдать позже - то по крови покажет другое? А смысл тогда сдачи крови/нипт в первом триместре? Я запуталась. Почему если 2 врача сказали, что это доп хорда продолжают писать, что это фокус? Это одно и тоже?
Доп фокус в 99% случаев это хорда, но в данной ситуации со 100% уверенностью сказать не могут.
Пренатальгый скрининг в 1 триместре и нипт имеют разный механизм определения ха, нипт более точный метод, но даже он не дает 100% гарантии и результата. Самый точный метод определения аномалий - инвазивный. Раньше времени переживать не нужно, пока что на 100% достоверных данных за ха нет, это только риски и предположения, поэтому нужна консультация генетика и консилиум
Принятый ответ
Здравствуйте, Маргарита.
Понимаю, почему так тревожитесь, ситуация действительно выглядит запутанной из-за разнобоя измерений.
В первом триместре был полноценный комбинированный скрининг с биохимией и ТВП, и он показал очень низкие риски, а это самый (!) чувствительный этап оценки хромосомных аномалий. Во 2 триместре так называемая «шейная складка» уже другой параметр, он менее стандартизирован, сильно зависит от угла, положения плода и опыта специалиста, поэтому колебания в миллиметрах между врачами здесь нередки и не равны диагнозу. Изолированное её увеличение без других грубых маркеров не означает синдром Дауна. ГЭФ/хорда частая находка, при отсутствии других маркеров рассматривается как вариант нормы. Кровь действительно не менялась, риски не растут сами по себе, меняется лишь модель пересчёта при добавлении мягких УЗ-маркеров. В целом ситуация не выглядит критичной и не требует паники. Консультация генетика в таких ситуациях стандартный метод дообследования, чтобы спокойно обсудить, нужно ли вообще что-то делать дальше, либо достаточно наблюдения.
Здравствуйте, спасибо Вам большое за ответ 🙏
Похожие вопросы по теме
- 21 Августа 20215 ответов
- 16 Ноября 202123 ответа
- 1 Июня 202218 ответов
- 16 Июня 202213 ответов