Что вас беспокоит?
Прошу помочь с расшифровкой анализов на генетическую тромбофолию
Прошу помочь с расшифровкой анализов на генетическую тромбофолию. В анамнезе замершая беременность на сроке 7 недель. После в течение 1,5 лет беременность не наступает. Гинеколог направила на сдачу анализов. Из хронических заболеваний гипертония , также смерть отца в 42 года, инсульт. Прикладываю фото результатов. Что означает данный результат ? Может ли это препятствовать наступлению беременности? Возможна ли здоровая беременность в данном случае при помощи лекарственных препаратов ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на наступление, вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Антифосфолипидные антитела не повышены.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Скрининг на антифосфолипидный сидром сдается при повторяющихся ранних потерях беременности, ранних тромбозах, инсультах , инфарктах. На сам факт зачатия этот синдром не влияет.
Если очно врач подозревает антифосфолипидный сидром, то сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.