Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №4089093

Что вас беспокоит?

Генетическая поломка

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в заключении указано, что обнаружены ещё два варианта (их описали как «незначительные поломки»). Я решила самостоятельно изучить описание и теперь испытываю тревогу из-за непонятных формулировок. Не могли бы вы подсказать: 1. Как грамотно интерпретировать эту информацию? 2. Какие дальнейшие шаги стоит предпринять? 3. К каким специалистам можно обратиться для получения второго мнения или уточнения заключения? Фото заключения договора закрепила

бронхиальная астма , эпилептическая энцелопатия ( клиническая ремиссия )
8 лет
8 Февраля ·Просмотров: 309·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.

В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.



Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.

В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика планово

Были у генетика , врач сказала что ничего страшного нет , стоила действительно сын может быть только носителем

Это больше важно для его будущего, то есть если с его потенциальной женой будет совпадение по поломкам, то есть риск для развития данных заболеваний для их детей
Риск 25%при совпадении поломок

И ещë если возможно носитель кто то ещë из родителей , возможно ли что невозможно выносить ребенка в утробе из за этого ?

оба сына у меня с заболеваниями , третьего сына я не смогла выносить умер в утробе без причины , извините не по теме вопрос конечно , но просто стало очень важно узнать . .

Естественно, если родители носители, то может быть и носитель и ребёнок.
В рецессивном состоянии. Учитывая информацию , которую написала выше, скорее всего кто-то носитель из родителей, при этом у родителей нет совпадения по поломкам .

У вас только мальчики? У обоих мальчиков эпилепсия?
В Подобной ситуации рекомендуется обследовать с генетиком родителей.

сын старший с аутизмом

А этому мальчику 8 лет или месяцев ?

8 лет

Возможно, что это просто совпадение.
У детей разные диагнозы.
По носительству генов - не имеет отношения к эпилепсии .
Но, если вы планируете ещё беременность и детей, то есть смысл обследовать именно родителей
Это лучше обсудить с генетиками

Поняла , спасибо большое

Крепкого здоровья 🍀

Принятый ответ

Здравствуйте !
Для более точной оценки представленного кнализа рекомендуется консультация генетика.
Ребёнок является носителем генов тромбоцитопении и гипероксалатурии. Но болезнь может как проявится в течении жизни, так и не проявится

Принятый ответ

Добрый день, понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья ребёнка. Однако спешу вас успокоить , ребёнок является лишь носителем поломки гена который может быть причиной развития таких заболеваний как тромбоцитопения и гипероксалурия, опять же ген связан с риском но не факт что реализуется. У вашего ребёнка данное заболевание не разовьется.
Растите здоровыми 🌸

Принятый ответ

Здравствуйте!
1) В данном анализе указано что есть носительство 2х рецессивных генов 2х заболеваний - оксалурии и тромбоцитопении, что означает что при определенных условиях данные заболевания могут реализоваться, но совсем не обязательно
2) Учитывая характер заболеваний - необходимо будет контрллировать общие анализы крови и мочи хотя бы раз в год
3) Такими вещами занимается медицинский генетик

Здравствуйте, спасибо большое🙏

Принятый ответ

Здравствуйте!

По фото заключения можно предположить, что по эпилепсии значимых вариантов не найдено, а отмечены 2 гетерозиготных варианта-носительства в RBM8A и HOGA1. Это аутосомно-рецессивные состояния, в одном экземпляре гена они обычно не вызывают болезнь и сами по себе не являются диагнозом, проявления возможны при наличии второй патогенной мутации в том же гене.

В подобных случаях обычно рекомендуют только сверить с клиникой, общий анализ крови с тромбоцитами, и при жалобах со стороны мочевой системы или камнях у родственников, общий анализ мочи и УЗИ почек. За вторым мнением обычно обращаются в медико-генетическое консультирование, при симптомах отдельно к нефрологу или гематологу, а при планировании беременности часто обсуждают анализ родителей на носительство.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.