Что вас беспокоит?
Кариотипирование
Добрый день. Поставили привычное невынашивание беременности. Отправили на кариотипирование. У меня 46ХХ, у супруга 46,XY,1qh+, то есть Увеличен размер прицентромерного С-гетерохроматинового района длинного плеча хромосомы 1, что является вариантом нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Дополнительно: Хромосомной патологии не обнаружено. Может ли данное заключение являться причиной нашего невынашивания? Беременностей было 3, из них только одна удачная, вторая. Выносила и родила нормально. Прочие замирали на ранних сроках.
Принятый ответ
Здравствуйте. По данным ВОЗ и международных генетических руководств 1qh+ не считается патологией и не связан с заболеваниями или нарушениями репродукции в подавляющем большинстве случаев.
Он наследуется по аутосомно-доминантному типу (может передаваться от родителей к детям) и не влияет на здоровье носителя.
Елена Федоровна, а какие могут быть еще причины такого диагноза как привычное невынашивание, если все анализы в норме? У нас получается не меньше шансов на вынашивание даже с подобной перестройкой?
Нет, она не влияет на наступление беременности. Проводилась ли обследование на наследственные тромбофилии, антифосфолипидный синдром, анти нуклеар нные антитела?
Конечно, почему-то не прикрепляются исследования, по крови все отлично, даже на удачной беременности гематолог сказала что в наблюдении не нуждаюсь. И по женской части нормально, и спрмаграмма тоже хорошая, то есть единстенное что есть - это вот этот нюанс по генетике. У нас беременность наступает быстро, все отлично закрепляется, все в норме, только вот до 12 недели замирает.
А кариотипирование абортивного материала не выявляло каких то нарушений?
Не делали к сожалению, я только после больницы узнала что это возможно
Наталия, чаще всего причина именно в хромосомных поломках, они носят случайный характер
Принятый ответ
Здравствуйте.
Данное заключение не является причиной неудачных беременностей.
В такой ситуации стоит исключить аутоиммуные причины невынашивания беременности (волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфатидилсерину, В2 гликопротеину, аннексину, протромбину), определить полиморфизм генов ферментов фолатного цикла и тромбофилий.
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на ИППП методом ПЦР (микоплазма гениталиум, хламидия трахоматис, гонококк, трихомонады). Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к к вирусам кори, краснухи, ветряной оспы.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
Важна оценка спермограммы с проведением теста ДНК фрагментации , т к при обнаружении данного дефекта, возникает разрыв цепи ДНК в ядре сперматозоидов и у женщины возникают неразвивающиеся беременности.
Похожие вопросы по теме
- 8 Мая 20216 ответов
- 14 Сентября 20211 ответ
- 1 Ноября 20234 ответа
- 30 Августа 202417 ответов