Нефромегалия, гиперэхогенные почки у плода

Светлана Калявина25 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте, София!
Понимаю ваши переживания и беспокойство…
При наличии маркеров хромосомной аномалии по узи, обнаружении пороков развития плода, необходимо исключить хромосомную аномалию плода. Так как наличие порока, зачастую, сочетается с хромосомной патологией, например, синдром дауна. Несмотря на хорошие показатели при 1 скрининге. Конечно, бывают ситуации, что порок развития мочеполовой системы носит изолированный характер, тогда как хромосомного нарушения у плода нет.
Но важно исключить хромосомную аномалию, а это возможно только при проведении инвазивной диагностики, где точность 100 процентов

Елена Левицкая25 Февраля

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Гиперэхогенность паренхимы почек и нефромегалия при сохранённой дифференцировке, нормальном объёме ОПВ и отсутствии других аномалий называется изолированной эхогенной нефропатией и в 80–90 % случаев имеет благоприятный прогноз, часто полностью разрешаясь к рождению или не влияя на функцию почек новорождённого. Размеры почек 37–38 мм в длину на 25 нед в пределах нормы. Но иногда изменения в почках могут указывать на какую либо хромосомную патологию и поэтому в таких ситуациях может дополнительно проводится дополнительная диагностика. Расчет риска скринингов не может исключить полностью риск. Обычно в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность достаточно высока и составляет 95-98 процентов.

Анна Серебрякова26 Февраля

4.7

Принятый ответ

Здравствуйте.
София, понимаю ваше беспокойство 🌿 Сейчас по описанию нет признаков тяжёлой обструкции: ЧЛС не расширена, пузырь определяется, воды не снижены, а это очень важные хорошие признаки. Кортико-медуллярная дифференцировка сохранена - значит структура почек различима. Повышенная эхогенность и умеренное увеличение почек сами по себе не равны тяжёлому пороку. Часто такие изменения требуют просто наблюдения в динамике. Риск по трисомии 21 низкий. Изолированная гиперэхогенность редко бывает единственным проявлением хромосомной патологии.
ИПД предлагают не потому, что «всё плохо», а чтобы окончательно исключить генетическую причину. Это способ уточнить, а не подтверждение диагноза.
В целях дообследования дополнительно рекомендуют экспертное УЗИ и спокойную очную консультацию генетика, а решение об ИПД принимать после очной беседы.