Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4136496

Что вас беспокоит?

Ребенок от близкородственной связи

Добрый день! Планирую удочерить девочку от близкородственной связи (родные брат и сестра). К каким врачам лучше обратиться и какие анализы сдать, чтобы на раннем этапе выявить возможные генетические отклонения? Какая вероятность того, что ребенок будет тяжелым инвалидом? Какие болезни чаще всего могут встречаться в таких случаях? На текущий момент девочке 3 месяца, развитие по возрасту, внешних проявлений нет

39 лет
25 Февраля ·Просмотров: 29·Александра, Москва

Здравствуйте
Как правило, развитие мутаций и хромосомных аномалий диагностируется еще при проведении скринингов во время беременности и/или неонатального скрининга в первые дни рождения ребёнка.
Если есть сомнения и желание провести обследование, то возможно проведение кариотипирования (анализ крови из вены).

Светлана Николаевна, добрый день! Спасибо за ответ
Т.е., если кариотипирование покажет отсутствие генных аномалий, то вероятность заболеваний вследствие именно близкородственной связи минимальна, верно?

Да, верно

Принятый ответ

Здравствуйте.
Вы правильно думаете о консультации заранее. В первую очередь необходим очный приём врача-генетика. Он соберёт семейный анамнез и определит объём обследования. Обычно рекомендуют: осмотр невролога и педиатра, УЗИ внутренних органов, нейросонографию, при необходимости - кариотип, хромосомный микроматричный анализ. При близкородственной связи повышается риск аутосомно-рецессивных заболеваний, но это не означает, что ребёнок обязательно будет тяжело болен. В среднем риск врождённых нарушений выше примерно в 2 раза по сравнению с общей популяцией, но чаще дети рождаются без тяжёлых отклонений. Если в 3 месяца развитие соответствует возрасту и нет внешних особенностей, то это уже хороший признак. Главное, наблюдение в динамике.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.