Консультация по анализу генетическому

Ирина Вдовина2 Марта

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Елизавета! По представленному анализу Вы являетесь носителем аутосомно-рецессивных патологий. Давайте разберем, что это означает для Вас, Ваших детей и планов на третьего малыша.
Что это значит простыми словами?
Поскольку у нас две копии каждого гена (одна от мамы, одна от папы), то для аутосомно-рецессивного заболевания нужно, чтобы обе копии были сломаны (имели мутацию).
Вы -носитель. Это значит, что у Вас одна копия гена работает нормально, а вторая содержит поломку (мутацию). Так как одна рабочая копия есть, сам носитель абсолютно здоров, т.е. заболевание не проявляется. Огромное количество людей являются носителями тех или иных рецессивных заболеваний, даже не подозревая об этом.
Риск для детей. Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется у ребенка, если он получает сломанную копию гена от ОБОИХ родителей.
Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, то с каждой беременностью существует теоретически
25% вероятность, что ребенок унаследует обе сломанные копии и заболевание проявится,
50% вероятность, что ребенок унаследует одну «сломанную» и одну рабочую копию и будет здоровым носителем, как и Вы.
25% вероятность, что ребенок унаследует обе рабочие копии и будет полностью здоров генетически.
Поэтому в данной ситуации обычно назначают скрининг на носительство мутаций для второго супруга для определения дальнейшей тактики