Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №4164441

Что вас беспокоит?

Генетический тест

Здравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек. Обнаружилась мутация rs748536322 RAD50 chr5:131944381 NM_005732.4:c.2801dupA CCA Скажите пожалуйста, что это значит? Очень страшно теперь

38 лет
7 Марта ·Просмотров: 150·Анонимный пользователь

Здравствуйте

Расшифровку генетических тестов проводит врач медицинский генетик, вам надо записаться на консультацию. Он оцениваем по специальным базам патогенная это мутация или нет и даёт рекомендации.

В тесте написано риск развития рака.

В любом случае интерпретацию даёт генетик.

Здравствуйте!

Вы обнаружили мутантный вариант в гене RAD50, который участвует в восстановлении ДНК. Однако наличие мутации это еще не диагноз и не приговор, большинство людей имеют множество редких вариантов в генах, которые никогда не проявляются в течение жизни, а мутации в этом гене связывают с редким
синдромом Nijmegen Breakage
Syndrome, но это очень редко, и обычно проявляется уже в детстве серьезными симптомами.

Генетические тесты не используются для прогнозирования или первичной онкологической диагностики. По большему счету эта информация ни о чем не говорит. У нас у всех есть те или иные мутации, но они могут быть не реализованы в течение всей жизни. Просто мы о них не знаем.

Скажите пожалуйста, влияет ли он на возникновение рмж и яичников?

Принятый ответ

На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.

Здравствуйте
Генетический паспорт - очень опасная вещь в аспекте собственного спокойствия
Дает массу вопросов и ни одного ответа
Мутация в гене RAD50 является патологической, но клинически НЕ значимой
То есть достоверно риск опухолевого процесса не повышает и никаких дополнительных действий/диагностических мер не требует

Скажите пожалуйста, что мне делать с этой информацией теперь? Т.е как то особенно проверяться не нужно?

ничего не делать - эта информация носит теоретический интерес

Еще вопрос, скажите пожалуйста риски не такие же как мутации в гене brca?

нет! кратно кратно ниже!
Среди онкогенов этот ген не несет клинической значимости

Благодарю вас! Успокоили

Принятый ответ

Здоровья Вам!

Здравствуйте
Обнаруженный вариант в гене RAD50 не является диагнозом и сам по себе не означает развитие заболевания. Такие находки чаще рассматриваются как возможная предрасположенность, а не подтверждение риска. Для правильной интерпретации результата рекомендуется консультация врача-генетика

Скажите пожалуйста, высокие ли риски с такой мутацией? Такие же как мутации brca

Принятый ответ

Нет, такие риски не сопоставимы с мутациями BRCA1/2. Варианты в гене RAD50 относятся к генам системы репарации ДНК, но их вклад в развитие рака значительно ниже и во многих случаях остается неопределенным.

Спасибо вам

Принятый ответ

Здравствуйте. Этот вариант в гене RAD50 сам по себе не означает наличие болезни и не является диагнозом. Этот ген участвует в системе репарации ДНК, но большинство вариантов, которые находят в коммерческих генетических тестах, имеют неопределённое или низкое клиническое значение и не доказано повышают риск рака. Поэтому по одному такому результату нельзя делать вывод о высоком онкологическом риске.

Т.е мутация в этом гене клинически не значима? Очень переживаю

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.