Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости на втором скрининге
Здравствуйте,в 20 недель сказали что у малышки гипоплазия носовой кости.В этот день мы были на двух узи у генетиков.Первое узи кость 4.9 ,второе узи кость 5.4 (второе узи делала у лучшего врача города,экспертное ,с стажем 41 год) Я прикреплю все скрининги за 11 и тройной тест за 16 недель по крови И узи Так же сдам нипт на 21 триссомию. У ребенка больше нет никаких маркеров и патологий,пороки сердца точно исключены. Помогите и объясните какая вероятность что здесь может быть хромосомная патология у плода. Если нипт прийдет хороший,вообще уже не о чем переживать или есть риски все равно. Я в панике,очень сложно не накручивать себя.Первой дочери не стало после родов из-за пороков сердца,я не готова снова на тяжелый диагноз ребенка
Принятый ответ
Здравствуйте
Ваши переживания объяснимы… но по данным узи маркеров хромосомной аномалии нет, врожденных пороков развития нет. Носовая кость оценивается при проведении 1 скрининга, где гипоплазии не выявлено. По рассчету рисков - риск низкий.
Достаточно сдать НИПТ, чтобы убрать все сомнения. НИПТ базовый, на риск трисомии 21,18 и 13
Здравствуйте,просто мне сказали что все равно это маркер ха хоть риски и низкие.А нипт если прийдет,точно успокаиваться после результатов?
Мне сказали сдать только на 21 трисомию и всё,мол остальные не нужны
Из-за чего тогда эта гипоплазия,носик маленький?
Зачастую, при хромосомной аномалии наблюдается 2 и более критерия.
Самые распространенные хромосомные аномалии - это трисомия 21,18 и 13. Дообследование на эти три патологии не будет лишним.
Может быть индивидуальной особенностью, недостаточное поступление кальция
Поняла,спасибо 🙏
Рада помочь!
Принятый ответ
Здравствуйте. Гипоплазия носовой кости может наблюдаться и без выраженных пороков развития плода и хромосомной аномалии, в подобных ситуациях рекомендуется провести фотометрию с акцентом на измерение длины носовых костей. Не стоит волноваться и переживать, НИПТ- очень достоверный метод обследования, определенно, стоит проводить такое дообследовние, для устранения всех сомнений; По результатам которого, будет точное представление; но не беспокойтесь раньше времени, еще раз повторюсь, такие изменения могут быть без каких либо хромосомных патологий. Нос полностью сформируется, рекомендуется контроль в динамике
Здравствуйте,Что значит фотометрию?Вы имеете в виду дальше мониторить размеры?Их смотрят только до 22 недель как мне сказали,дальше нет норм и стандартов
Фетометрия- оценка размеров плода. Нос у плода формируется, при проведении узи на аппарате экспертного класса визуализация намного лучше. Но, первым делом, следует пройти НИПТ
Так я же прошла это всё 2 дня назад на экспертном узи ,нипт сдам .Мне сказали только на 21 хромосому ,этого достаточно?
Чаще всего встречается гипоплазия носовой кости при трисомии по 21 хромосоме из всех описанных хромосомных патологий, это действительно так. Но в идеале сдать на самые часто встречающиеся трисомии: 13, 18 и 21 хромосома. Более расширенного не требуется, нет никаких показаний
Спасибо вам
Была рада Вам помочь)
Принятый ответ
Здравствуйте, гипоплазия носовой кости может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии, но обычно при этом определяются какие-либо другие дополнительные маркеры. Иногда это просто конституциональная особенность маленький носик, особенно если у мамы или у папы маленький нос. В таких ситуациях рекомендуется дождаться результатов НИПТ, он достаточно достоверен, его точность составляет до 99 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна.
Необходимо ли сдавать и тругие триссомии помимо 21 ой?Потому что генетик сказала только её
Возможно проведение оценки только на нее, но возможно и проведение базовой панели
Похожие вопросы по теме
- 23 Июня 20201 ответ
- 9 Апреля 20213 ответа
- 6 Августа 202113 ответов