Расшифровка НИПТ

Елена Левицкая9 Апреля

5.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

38 194 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.

Ирина Вдовина9 Апреля

3.2

Врач-генетик

849 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте,Олеся! Обнаружено носительство мутации гена GJB2.
Это ген, мутации в котором являются самой частой причиной врожденной тугоухости или глухоты (аутосомно-рецессивный тип наследования). Вы - носитель одной измененной копии. У здорового человека должны быть две нормальные копии.
Чтобы ребенок был болен (имел снижение слуха), ему нужно получить вторую измененную копию от отца.
Если отец не является носителем мутации в том же гене GJB2, то ребенок максимум будет носителем, как и вы. Это никак не повлияет на его здоровье и слух.
Самый правильный и спокойный шаг - сдать анализ на носительство мутаций GJB2 отцу ребенка.
Если у него нет мутаций в этом гене - ребенок будет здоров по слуху ( или только носителем, как вы).
Если у него тоже обнаружится мутация в GJB2, тогда риск для ребенка по заболеванию составляет 25%. В этом случае нужно идти к генетику и обсуждать инвазивную диагностику (амниоцентез после 16-17 недель), чтобы точно проверить генотип плода.

Светлана Калявина10 Апреля

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 592 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте
По данным исследования риск хромосомной аномалии низкий.
Выявлено носительство гена тугоухости у мамы. В такой ситуации рассматривается оценка наличия или отсутствия мутации гена тугоухости у супруга. При отрицательном исследовании- риск наследования гена - низкий.

Марина Лаго12 Апреля

4.5

Гинеколог, Акушер

14 542 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату прохождения НИПТ все риски по хромосомной патологии плода у Вас низкие, достоверность НИПТ составляет 98-99 %. Так как у Вас выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, дополнительно рекомендуется пройти обследование Вашему мужу на носительство мутаций в гене GJB2,чтобы рассчитать риск рождения ребёнка с тугоухостью.