Что вас беспокоит?
Генетические анализы в беременность
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400) , патогенные генетические варианты в гене MED16 (есть все выписки). У ребенка задержка развития , врожденный птоз , тазовая дистопия почки и много других проблем . У меня наступила беременность , хотим оставить ,но риски повтора синдрома как у первого ребенка есть , мы с мужем не успели провериться , также сейчас принимаю антидепрессанты пароксетин . Какой сдать анализ с мужем чтобы точно показал наличие хромосомных проблем у нас ? Достаточно ли ХМА? Или тоже нужно полногеномное секвенирование ? Какой анализ сдать уже будучи беременной чтобы убедиться что ребенок без отклонений в развитии?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование).
При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Похожие вопросы по теме
- 10 Сентября 20151 ответ
- 24 Марта 20163 ответа
- 4 Декабря 20161 ответ
- 21 Декабря 20162 ответа