Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4327977

Что вас беспокоит?

Кариотипирование

После двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или есть предрасположенность к нему или дети будут болеть ?

ГЭРБ; ПМК 1 степень
28 лет
12 Мая ·Просмотров: 74·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.

Спасибо вам за то, что успокоили 🤗 однозначно будем делать ПГТ, визуально эмбрионы были отличники, но видимо с поломками.

Да, установить хромосомные нарушения можно только при проведении ПГТ

Принятый ответ

Здравствуйте
Выявлена транслокация между 5 и 14 хромосомами, т е участки 4-й и 15-й хромосом заменены местами. Человек при такой аномалии здоров, это не означает наличие рака крови и повышение риска развития заболевания. Причина - врожденное состояние, возникло на этапе деления клеток еще внутриутробно.
В такой ситуации женщина имеет риск невынашивания беременности, бесплодия.
Рассматривается программа эко с проведением ПГТ эмбрионов, подсадка здорового эмбриона.

Принятый ответ

Здравствуйте!
t(5;14)(q34;q12) -это сбалансированная транслокация. Фрагменты 5 и 14 хромосом поменялись местами. Весь генетический материал никуда не пропал и не удвоился, он просто переставлен. При лейкозах речь о совсем другом разрыве.
При лейкозе бывает транслокация t(5;14)(q31;q32).
У вас написано (q34;q12) - это совершенно другие координаты на хромосомах.
Проблема в том, что при созревании яйцеклеток хромосомы расходятся неправильно из-за транслокации. Образуются яйцеклетки с лишними или недостающими фрагментами. Поэтому эмбрионы либо не имплантируются, либо замирают на ранних сроках. Это механическая проблема деления хромосом.
У вас классическая ситуация для преимплантационного генетического тестирования, нужен правильный отбор эмбрионов.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.