Что вас беспокоит?
Помогите расшифровать результаты кариотипирования
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен родиться здоровым. Родился мальчик на сроке 38,6 недель путем ЭКС с некоторыми патологиями (дилатация боковых желудочков мозга, большой родничок 4 на 4, малый родничок 2 на 2, расхождение по сагиттальным швам до 1, окружность головы превышала окружность груди на 5 см, двухсторонний крипторхизм, открытое овальное окно). Также присутствовали стигмы дизэмбриогенеза - низко посаженные ушки, сандалевидная щель стоп. Сдали экспертный анализ на кариотип 200 метафаз. Получили результаты: кариотип mos 47 XXY [110]/ 48 XXY +mar [90]. Расшифруйте, пожалуйста, что означает маркерная хромосома? Почему мозаичная форма? И как получилось, что НИПТ не смог показать у плода наличие хромосомных аномалий? Я в полном шоке и не знаю чего теперь ожидать по здоровью! Помогите, куда дальше нам бежать с таким набором проблем?
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Ирина Николаевна, здравствуйте! Получается, что синдром Клайнфельтера НЕ мозаичный? Или мозаичный? Читаю, что при мозаичной форме клиника может быть не ярко выраженной. И если мы будем сдавать ребенку анализ ХМА, то там будет более подробная информация что за дополнительная маркерная хромосома? То есть у малыша помимо Клайнфельтера, есть ещё один синдром, только надо уточнить какой именно? Я Вас правильно поняла?
У ребенка есть две аномальные линии:
47,XXY (просто Клайнфельтер)
48,XXY,+mar (Клайнфельтер + маркер)которая может нести риск второго синдрома. Чтобы узнать, какой именно- надо сделать ХМА.
Здравствуйте! То есть mar может как нести риски второго синдрома, так и не нести? Помогите разобраться в этой маркерной хромосоме. Я поняла, что нужно сдать анализ ХМА! В ближайшее время мы обязательно этим займемся! Но пока я не могу найти себе места, дайте понять - mar это синдром или может его не быть?
Маркерная хромосома сама по себе НЕ ЯВЛЯЕТСЯ синдромом. Это всего лишь «кусочек хромосомы неизвестного происхождения».
Синдромом это станет ТОЛЬКО В ТОМ СЛУЧАЕ, если на этом кусочке окажутся лишние работающие гены.
И да, mar может НЕ НЕСТИ никаких рисков второго синдрома.
Принятый ответ
Здравствуйте!При подобных результатах анализа кариотипа — mos бычно можно предположить наличие мозаичной формы хромосомной аномалии, при которой часть клеток организма содержит дополнительную маркерную хромосому.
. Мозаичная форма означает, что не все клетки имеют одинаковый набор хромосом часть клеток нормальна, а часть несет аномалии, что может приводить к вариабельности клинических проявлений.Что касается НИПТ, при мозаичных и маркерных хромосомных аномалиях тест может не выявить отклонения, так как он анализирует свободную ДНК плода в крови матери, и при низком уровне аномальных клеток или специфике маркерной хромосомы результат может быть ложноотрицательным.
Рекомендуют в вашей ситуации :
Консультация детского невролога и эндокринолога для оценки и коррекции выявленных патологий.Подключение специалистов по развитию ребенка (логопед, дефектолог, психолог) для ранней поддержки и реабилитации.Регулярное наблюдение у педиатра с учетом особенностей состояния.
Понимаю ваше волнение и шок, но важно помнить, что при правильном подходе и поддержке многие дети с подобными диагнозами могут развиваться и жить полноценной жизнью.
Похожие вопросы по теме
- 19 Марта 202413 ответов
- 14 Сентября 20255 ответов
- 2 Февраля 6 ответов
- 31 Марта 3 ответа