Что вас беспокоит?
Стигмы дизэмбриогенеза
Здравствуйте. У сына имеются стигмы дизэмбриогенеза (поперечная линия на ладони, эпителиальный копчиковый ход, низко расположенные уши, высокое небо). Также есть мультикистоз почки слева. ВПР обнаружили на втором скрининге. Родился сын на 38 неделе весом 2300 г и ростом 48 см. При рождении генетик осмотрела, никаких синдромов не увидела, но на кариотип сдавали. Результат пришел как нормальный мужской кариотип. На учете у генетика стоим. В диагнозе всегда пишет, что малые аномалии развития. Сдавали также мочу на ГАГ, тоже все в норме. Сыну сейчас 1 год и 7 месяцев. Пошел в 1 год и 3 месяца. При рождении был гипотонус не сильный, проходили курсы массажей. Сейчас все в норме. Интеллект не нарушен. Подскажите, пожалуйста, может это быть какой-то синдром? Или это действительно все малые аномалии развития? Очень беспокоюсь
Принятый ответ
Добрый день!
Нормой считается наличие четырёх мелких стигм дисэмбриогенеза. Наличие пяти и более действительно рассматривается как риск наличия генетических патологий. Тем не менее Вас консультировал генетик, вы обследованы, и если с его стороны патология не выявлена, то, возможно, поводов для беспокойства нет.
Подскажите, а какой порок сердца выявлен?
Как часто болеет малыш и чем?
Здравствуйте. Порок почки, а именно мультикистоз почки слева. Ребенок болеет не часто, если и случается, то это ОРВИ. В основном, при прорезывании зубов. За 1 год и 7 месяцев болели 4 или 5 раз, без антибиотиков и осложнений. Как правило, увеличивались миндалины, был насморк. Забыла упомянуть, что у сына еще короткая уздечка под языком. Ортодонт говорит, что это причинно-следственная связь с высоким нёбом. Так ли это?
Про порок поняла, то есть сердечко в порядке?
Короткая уздечка само по себе не является стигмой, действительно может быть связана с высоким небом
В целом по описанию все хорошо
И навыки все без отставаний (допустимо 2-3 месяца разброса по принятым стандартам овладения навыками)
Да, со всеми органами, кроме почки левой, все отлично. Открытое овальное окно в сердце закрылось в 1 месяц. ЭКГ все в норме тоже
Это здорово
Судя по всему, поводов для тревоги нет 🙏🏻
Спасибо Вам большое!
Рада, если смогла помочь! 🙏🏻
Принятый ответ
Здравствуйте! Ваша тревога понятна, переживать за ребенка нормально.
Попробуем разобраться стоит ли насторожиться.
В целом ситуация выглядит достаточно благоприятно : нормальный кариотип, интеллект по возрасту.
Мультикистоз почки часто встречается как изолированная аномалия.
В подобном случае можно предположить ,что у малыша,действительно, просто малые аномалии развития, не обязательно такие проявления говорят о том,что ребенок болен. Обычно усиленно ищут диагноз,если у ребенка более 6-7 стигм.
Стигмы часто встречаются у здоровых детей, поэтому иногда мы считаем это индивидуальной особенностью ребенка. Обычно в таком случае мы рекомендуем продолжить наблюдение. Прогноз скорее благоприятный.
Спасибо Вам большое за ответ!
Принятый ответ
Доброго времени суток!
Каждая мама желает лучшего для своего малыша и конечно же хочет, чтобы он был здоров! Ваше беспокойство вполне обосновано. НО! Ваш малыш развивается в соответствии с нормами. Он обследован и генетической патологии не обнаружено. Наличие стигм вполне может быть у любого человека. Поэтому не переживайте зря!
Растите здоровыми! И пусть ваш малыш радует Вас своими успехами!
Здравствуйте. Спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте! Ваша тревога, конечно, понятна🙏🏻
Когда у ребенка есть несколько внешних особенностей и серьезная находка, такая как мультикистоз почки, желание найти этому единое объяснение в виде синдрома абсолютно понятно. Вы проделали огромную и правильную работу: ребенка осмотрел генетик, выполнен кариотип, исключены болезни накопления (ГАГ в норме).
Скорее всего, это случайное сочетание изолированных малых аномалий развития (стигм) и почечной аномалии.
Ребенок пошел в пределах нормы (до 1,6 лет), развивается, отмечаетчя нормальный кариотип и сохранный интеллект - это основные аргументы в пользу того, что серьезной генетической патологии не подозревается.
Поэтому постарайтесь наслаждаться материнством, пусть малыш растет здоровым!🙏🏻
Здравствуйте. Спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте
Подобное сочетание стигм дизэмбриогенеза может наблюдаться вне какого-либо генетического синдрома.
Если в семье не было подтвержденных генетических синдромов, малыш осмотрен генетиком, растет и развивается по возрасту, нет изменений в лабораторных анализах, которые сдаются в плановом порядке, то в таких ситуациях обычно не предполагают наличие генетического заболевания
Здравствуйте. В семье не было ничего такого. Все анализы в норме: оак, оам, биохимия крови. Также сдавали на алт, аст, кфк, лг- все в пределах референсных значений.
Спасибо вам большое за ответ!
Растите здоровыми!
Похожие вопросы по теме
- 14 Июля 20229 ответов
- 13 Февраля 202311 ответов
- 15 Сентября 20237 ответов