САМ положительный

Анастасия Новикова17 Июня

2.3

Врач-генетик

Принятый ответ

Добрый день, Ольга! У вашего ребенка обнаружено 2 делеции в гене SMN1. Такой результат подтверждает наличие диагноза спинальной мышечной атрофии. В настоящий момент это не катастрофический результат, от заболевания существует дорогостоящее патогенетическое лечение, которое все граждане России получают бесплатно с помощью фонда Круг добра. Вам необходимо как можно быстрее посетить генетика для заключения о диагнозе, врача-невролога и начинать патогенетическую терапию. В случае раннего начала лечения прогноз в настоящее время благоприятный.

Ирина Вдовина17 Июня

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Ольга! SMN1 (экзоны 7–8) - 0 копий
0 копий означает, что у ребенка полностью отсутствуют рабочие копии этого гена. Это и есть генетическая причина СМА.
SMN2 (экзоны 7–8) - 2 копии
Ген SMN2 -это «запасной» ген, но он производит лишь небольшое количество полноценного белка. Чем больше копий SMN2, тем мягче обычно протекает болезнь.
2 копии - это среднее значение.
На сегодняшний день существуют эффективные методы лечения СМА (например, препараты «Спинраза», «Золгенсма», «Рисдиплам»), которые наиболее результативны, если начаты как можно раньше (до появления симптомов или на самых ранних стадиях).