Риск по трисомии 18 1:13

Question

Риск по трисомии 18 1:13

Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель по крови определили высокий риск по трисомии 18 1:13, затем на повторном узи в 12 недель было всё хорошо, по развитию плода никаких пороков, в 20 недель тоже по узи всё хорошо, набираем вес, узи полностью соответствует сроку беременности, жалоб у меня нет, только в 1 триместре был небольшой токсикоз. Никаких дополнительных методов исследования мне не предлагали кроме амниоценеза, от него я отказалась. Теперь узи назначено уже на 30 недель, скажите стоит ли переживать если в 12 недель по крови показало высокий риск, а по узи с малышом всё в порядке? Сейчас срок 22 недели. Спасибо.

Хронические болезни:Гайморит, мастопатия.

Возраст33 года

17 Июня ·Просмотров: 127·Гузалия

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Анастасия Новикова17 Июня 2.3 Врач-генетик · Accepted Answer · 2026-06-17T14:13:18.000Z

Добрый день, Гузалия! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Риск 1: 13 для трисомии 18 хромосомы считается высоким, таким женщинам действительна показана инвазивная диагностика с целью уточнения количества хромосом у малыша. В абсолютном большинстве случаев у деток с синдромом Эдвардса есть серьезные пороки развития, которые видны на УЗИ. Тем не менее, УЗИ - субъективный метод, результат которого зависит и от положения малыша в полости матки,и от толщины подкожно-жировой клетчатки женщины, от разрешения УЗИ аппарата,от квалификации доктора. Для более глубокого обследования и полного спокойствия вам может быть рекомендован НИПТ - тест,который по крови мамы определяет количество хромосом у плода. Это исследование не инвазивное, с высокой точностью, сдается в частных центрах.

Ирина Вдовина17 Июня 3.2 Врач-генетик · Accepted Answer · 2026-06-17T14:55:24.000Z

Здравствуйте, Гузалия! Риск по трисомии 18 1: 13- высокий. И в данной ситуации, действительно, обычно рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику ( чаще амниоцентез).
При трисомии 18 (синдром Эдвардса)очень часто есть множественные грубые пороки развития, которые видны на УЗИ в 12-13 нед.
Если в 12 недель на УЗИ не нашли никаких пороков, а в 20 недель плод соответствует сроку и без аномалий -это очень весомый аргумент в пользу того, что ребенок без трисомии 18, но к сожалению, УЗИ не гарантирует отсутствие хромосомных патологий.
В данной ситуации можно рассмотреть проведение НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест)

Елена Левицкая17 Июня 5.0 · Accepted Answer · 2026-06-17T23:03:37.000Z

Здравствуйте. Такой риск считается высоким. Он не значит, что у малыша есть какая-либо патология, но это повод для проведения дополнительных обследований. Ультразвуковое исследование не является достаточно достоверным методом для выявления хромосомных патологий. Обычно при высоком риске рекомендуется проведение инвазивной диагностики, но если женщина категорически отказывается, то в таких ситуациях рекомендуют проведения НИПТ, он более достоверный, чем просто скрининг, его точность составляет до 98 – 99%.

Алена Гринева18 Июня 4.5 · Accepted Answer · 2026-06-18T19:55:58.000Z

Здравствуйте
Понимаю ваши переживания.
Если по результату первого скрининга у вас был выявлен повышенный риск по трисомии по 18 хромосоме требуется проведении инвазивной диагностики. Но вы праве отказаться от такой диагностики, так как при ее проведении есть небольшие риски осложнений.

Но в такой ситуации можно провести НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель.
Если по узи нет отклонений, то с большей долей вероятно с малышом все хорошо.

Что вас беспокоит?

Риск по трисомии 18 1:13

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса