Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4404918

Что вас беспокоит?

Анализ ХМА

Жене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции 38102253 до 39232714. Размер 1130461 п.н. Число генов в области дисбаланса 6. Так же имеется микроделеция участка 14 хромосомы с позиции 23221259 до позиции 24629249. Размер: 1407990 п.н. Число генов в области дисбаланса:56. После, с женой сделали тоже ХМА. в итоге у жены дисбаланса не обнаружено, у меня же аналогичная ситуация с 2 хромосомой. Пугает микроделеция 14 храмосомы. Врачи написали что это неизвестное клиническое значение. Подскажите пожалуйста, может сталкивались уже кто нибудь с этой 14 храмосомой? Чего ждать? Какие риски?

нет
42 года
19 Июня ·Просмотров: 113·Талгат, Казань

Принятый ответ

Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.

Принятый ответ

Добрый день, Талгат! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Формулировка "вариант с неизвестным клиническим значением" означает, что в существующих базах данных на данный момент на зарегестрировано описанного случая пациентов с точно такой же делецией. Это довольно частая ситуация, потому что ХМА в мире проводят около 15-20 лет, накопилось недостаточно знаний. Согласно данному исследованию у вашего малыша потерян крупный кусок 14-й хромосомы в области 14q11.2. В иностранной литературе описаны детки с синдромом делеции 14q11.2, для некоторых из которых характерна задержка в развитии и расстройства аутистического спектра. Тот факт, что повреждение у вас крупное (56 генов), возникло de novo (нет ни у отца,ни у матери), у малыша прослеживаются маркеры хромосомных аномалий (увеличение ТВП) в совокупности требует серьезного наблюдения, посещения перинатального консилиума вашего региона.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.