Есть ли необходимость в амниоцентезе при хорошем нипт и плохом Papp

Question

Есть ли необходимость в амниоцентезе при хорошем нипт и плохом Papp

Здравствуйте! Мне 39 лет, первая беременность, наступила естественным путём. Кровянистых выделений во время беременности не было. По первому скринингу: * Возраст по УЗИ: 12 недель 3 дня (CRL 59,8 мм). * ТВП (NT): 1,6 мм. * Носовая кость визуализируется. * Кровоток через трикуспидальный клапан – без особенностей. * Венозный проток – без особенностей. * По УЗИ грубых структурных аномалий не выявлено. Биохимия первого скрининга: * PAPP-A – 0,225 MoM (абсолютное значение 0,786 IU/L). * Свободный β-ХГЧ – 1,49 MoM (53,4 IU/L). По результатам комбинированного скрининга были рассчитаны риски: * трисомия 21 – 1:10; * трисомия 18 – 1:204; * трисомия 13 – 1:70. Сразу после получения результатов первого скрининга врач направил меня на инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона/амниоцентез). Однако ещё до первого скрининга, 3 июня, я сдала НИПТ Panorama. Через два дня после получения результатов скрининга пришёл результат Panorama: * трисомия 21 – низкий риск (<1:10 000); * трисомия 18 – низкий риск (<1:10 000); * трисомия 13 – низкий риск (<1:10 000); * моносомия X – низкий риск; * триплоидия – низкий риск; * синдром DiGeorge (22q11.2) – низкий риск. Фетальная фракция – 7,5%. Мой вопрос: Какова, по вашему мнению, необходимость проведения биопсии ворсин хориона (или амниоцентеза) при такой картине: хорошее УЗИ, нормальная ТВП, визуализируемая носовая кость, нормальные допплеровские показатели, отрицательный НИПТ Panorama по основным хромосомным аномалиям, но при этом очень низкий PAPP-A (0,225 MoM)? Может ли столь низкий PAPP-A сам по себе быть достаточным основанием для инвазивной диагностики, или в подобной ситуации чаще рекомендуется динамическое наблюдение за беременностью и функцией плаценты? Буду благодарна за ваше мнение.

Хронические болезни:Мигрень , пью эутирокс проблемы с щитовидной

Возраст39 лет

19 Июня ·Просмотров: 792·Александра

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Александра19 Июня

Клиент

Я поняла, спасибо, сделаю амнио, хоть и страшно. Скажите, пожалуйста, но результат нипта обнадеживает? Можно меньше переживать? Так как дни в ожидании просто ужасные.

Илона Данькина19 Июня

5.0

Переживать Вы перестанете после получения результатов хромосомного набора малыша. Результат НИПТ может немного успокоить

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Илона Данькина19 Июня 5.0 · Accepted Answer · 2026-06-19T18:07:55.000Z

Добрый день! Изолированно результат рарр не оценивают, только в совокупности данных. У Вас риски очень высокие по биохимическому скринингу. Анализ НИПТ не дает 100% точного результата, его точность 95-99%, но он не оценивает мозаичные (легкие) формы заболеваний. Поэтому, решение принимать только Вам нужен ли амниоцентез или нет

Анна Смёрдова19 Июня 3.6 · Accepted Answer · 2026-06-19T18:09:18.000Z

Здравствуйте!
Риски по хромосомным аномалиям все же довольно высокий. Конечно, НИПТ пришел хороший. Но НИПТ не заменяет инвазивную диагностику, так как его достоверность 99%, а у инвазивного метода 100%.

Елена Левицкая19 Июня 5.0 · Accepted Answer · 2026-06-20T01:55:29.000Z

Здравствуйте, при высоких рисках рассчитанных по первому скринингу рекомендуется проведение инвазивной диагностики, так как только она способна дать 100% результат. НИПТ является достаточно информативным методом, но он рассчитывает только риск и не всегда может оценить мозаичные формы. Поэтому все же в таких ситуациях рекомендуют проведение дополнительного исследования.

Светлана Калявина20 Июня 5.0 · Accepted Answer · 2026-06-20T10:41:34.000Z

Здравствуйте
Понимаю Ваши беспокойства.
В такой ситуации может быть рассмотрен контроль узи плода в 16 недель, в 18-20 недель. При выявлении маркеров хромосомной аномалии по данным узи, однозначно инвазивная диагностика.
Снижение Papp-a может быть связно не только с хромосомной аномалией, но и с патологией плаценты

Марина Лаго21 Июня 4.5 · Accepted Answer · 2026-06-21T07:26:00.000Z

Здравствуйте! При прохождении первого скрининга важен показатель просчитанного индивидуального комбинированного риска. Снижение РАРР-А может быть связано с особенностями плацентации,с риском возникновения акушерских осложнений: ЗРП,преэклампсии, угрозы прерывания беременности. Однако, учитывая возраст и высокий риск по трисомии 21 по результату первого скрининга,для исключения риска рождения ребёнка с хромосомной патологией рекомендуют проведение инвазивной диагностики,так как НИПТ является также скрининговым методом исследования. Амниоцентез позволяет с точностью до 99% определить наличие у ребёнка тех или иных генетических отклонений и некоторых заболеваний.

Что вас беспокоит?

Есть ли необходимость в амниоцентезе при хорошем нипт и плохом Papp

Задайте свой вопрос

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса