Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4417445

Что вас беспокоит?

Амниоцентез и транслокация сбалансированная хромосомная

Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )

АФС, гипотериоз, мутация Лейдена, сбалансированная хромосомная транслокация ( 5,11 q10, q10)
43 года
25 Июня ·Просмотров: 129·Ольга, Минск

Принятый ответ

Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно.
Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом.
Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.

На эти все вопросы даст ответ амниоцентез ?- * Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно*

Да, конечно. Есть несколько видов анализов, в рамках ОМС вам предложат сделать кариотипирование, но вам показано более углубленное исследование - хромосомный микроматричный анализ, оно на данный момент выполняется на платной основе, в зависимости от лаборатории около 20 тысяч будет стоить.

В Беларуси, наверно, стандартное исследование. Вряд ли есть углубленное. Стандартное исследование не ответит на эти вопросы?

На ряд вопросов ответит,но не полностью.
Судя по интернету, в Белоруссии выполняют данное исследование лаборатории Инвитро, геноаналитика, medical genomics. Второе название анализа - молекулярное кариотипирование.

Спасибо за ответы. Доброй ночи

Лёгкой вам беременности и хорошего анализа!💖

Принятый ответ

Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Дело в том,что скрининг показывает только грубые хромосомные аномалии и пороки развития.При сбалансированных транслокациях кариотип тот же,но есть участки хромосом,где отсуствуют какие-то участки или наоборот есть доп.участки,это можно определить только по амниоцентезу и микроматричному хромосомному исследованию и понять,нет ли у плода склонности к задержке развития.Он может быть абсолютно здоров, а может иметь склонность.

Здравствуйте. За 14 лет бесплодия я побыла на очных консультациях у нескольких генетиков, и они говорили о том, что у меня хромосомы поменялись слишком большими участками ( 5,11 q10,q10), и если это отразится на ребенке, то выкидыш будет сразу, а в меня беременность нормально развивается.

Принятый ответ

Здравствуйте, это решение принимает чаще всего сама женщина. Генетики во всяком случае всегда будут предлагать проведение инвазивной диагностики, так как ультразвуковое исследование не может полноценно исключить какие-либо хромосомные нарушения, иногда пороки развития невозможно диагностировать. Даже при идеальном скрининге, наличие транслокации делает личный риск выше популяционного. Скрининг не предназначен для выявления несбалансированных перестроек, возникающих из-за родительской транслокации. Важно при транслокации делают именно кариотип с ХМА.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.