Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №4429622

Что вас беспокоит?

Мутация Лейдена гетерозиготная

Здравствуйте! Мне 38 лет. Двое беременностей без осложнений. Но началось преждевременное истощения яичников. Гинеколог планировал назначит КОК или ЗГТ. Но перед этим попросил сдать анализ на мутации генов гемостаза. По анализу выявлена гетерозиготная мутация Лейдена (F5), гетерозиготная мутация F7 и еще какие то. Анализ прикрепила. Как теперь быть в моей ситуации. Дожила до 38 лет и даже не знала, что такое есть у меня. Теперь даже страшно стало.

38 лет
3 Июля ·Просмотров: 112·Наталья, Москва

Добрый день!
Генетическая Тромбофилия-Мутация Лейдена в обычной жизни никак не проявляется и не вызывает риск тромбозов .
Она может иметь значение в период беременности, после операций и приеме гормональных препаратов

На данный момент Вам не рекомендуется назначать КОК
То есть эстроген содержащие препараты, так как они усиливают риск тромбозов

Можно рассмотреть Прогестин содержащие варианты , левоноргестрел-содержащая ВМС, иногда инъекционные/импланты -они обычно безопаснее для тромбоза, чем эстрогенсодержащие схемы.
Но иногда при необходимости можно обсудить вопрос приема КОКов совместно с кроверазжижающими

Врач гинеколог сказала, что мне еще мало лет и прием эстрогенов мне нужен обязательно, так как если я не буду их принимать разовьется остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания. И как теперь быть? С гормонами нельзя из-за мутации и без гормонов нельзя из-за рисков

Тогда нужно вместе с антикоагулянтами
Эликвис 5 мг /сут или Ксарелто 10 мг сутки

Извините пожалуйста, а можно еще вопрос. В анализе обнаружена мутация F7, а в расшифровке к ней написано, что коагулянты нельзя, риск кровотечений. Это как то проявится, если я буду принимать кроворазжижающие препараты?

Да, они как раз противоположные поломки , которые в обычной жизни балансируют друг друга

Но при приеме КОК в несколько раз повышается риск тромбоза , поэтому профилактическая доза антикоагулянтов не усилит риск кровотечений
А просто будет балансировать

Спасибо Вам огромное!!! Хотя бы немного стало понятно. А то очень переживаю, жила до 38 лет ничего не знала, а тут теперь страшно как-то

Да, если б не необходимость назначения гормонов со стороны гинеколога , можно было вообще на эту мутацию не обращать внимания

Принятый ответ

Она в обычной жизни не мешает и не требует контроля анализов

Наталья, здравствуйте.
Гетерозиготная мутация Лейдена в повседневной жизни обычно никак не проявляется. Её наличие учитывают в тех ситуациях, когда риск тромбоза повышается: беременность, операции. В том числе риск тромбозов повышает прием эстроген-содержащих препаратов. Поэтому с гетерозиготной мутацией Лейдена не рекомендуется прием КОК.
Препараты прогестеронов, без эстрогенов, не повышают риск тромбозов и могут назначаться при мутации Лейдена.
Остальные мутации клинического значения не имеют, по их поводу можно не беспокоиться.

Врач гинеколог сказала, что мне еще мало лет и прием эстрогенов мне нужен обязательно, так как если я не буду их принимать разовьется остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания. И как теперь быть? С гормонами нельзя из-за мутации и без гормонов нельзя из-за рисков

Если эстрогены абсолютно необходимы со стороны гинеколога — рассмотреть их назначение с профилактическим приемом антикоагулянтов.

Извините пожалуйста, а можно еще вопрос. В анализе обнаружена мутация F7, а в расшифровке к ней написано, что коагулянты нельзя, риск кровотечений. Это как то проявится, если я буду принимать кроворазжижающие препараты?

Принятый ответ

Эта мутация не влияет на возможность назначения антикоагулянтов, не ограничивает их применение.

Спасибо Вам огромное!!!

Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.

Прием гормонов при этом может спровоцировать тромботические события.

В подобной ситуации кок принимаются с профилактическими дозами антикоагулянтов ( ксарелто, эликвис), либо предпочтение отдается чистопрогестиновым препаратам.

Врач гинеколог сказала, что мне еще мало лет и прием эстрогенов мне нужен обязательно, так как если я не буду их принимать разовьется остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания. И как теперь быть? С гормонами нельзя из-за мутации и без гормонов нельзя из-за рисков

Как вариант использовать с гормонами антикоагулянт

Извините пожалуйста, а можно еще вопрос. В анализе обнаружена мутация F7, а в расшифровке к ней написано, что коагулянты нельзя, риск кровотечений. Это как то проявится, если я буду принимать кроворазжижающие препараты?

Данный полиморфизм не ограничивает прием антикоагулянтной терапии, если она назначена по показаниям. За самочувствием, кожей ( синяки, кровоточивость) пациент наблюдает самостоятельно и при наличии нетипичных синяков, кровотечений уже предметно по факту обсуждается тактика.

Спасибо огромное за ответ!

Принятый ответ

Всех благ вам!

Принятый ответ

Здравствуйте
Гетерозиготная мутация Лейдена относится к тромбофилии низкого риска.
Самостоятельно она редко приводит к тромбозам, но при сочетании факторов (беременность, операции, эстрогены) риски повышаются.
При мутации Лейдена G/A противопоказаны кок, но разрешены чпок, вмс, импланон. Из мгт можно трансдермальные формы и местные средства.

Врач гинеколог сказала, что мне еще мало лет и прием эстрогенов мне нужен обязательно, так как если я не буду их принимать разовьется остеопороз и сердечно-сосудистые заболевания. И как теперь быть? С гормонами нельзя из-за мутации и без гормонов нельзя из-за рисков. Трансдермальный гель Эстрожель можно принимать?

Он же тоже повышает риск тромбозов

Если рассматривать мгт, то трансдермальные формы комбинированной мгт или монотерапии эстрогенами разрешены.

Спасибо Вам огромное!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.