Что вас беспокоит?
Расшифровать полное геномное секвенирование
Добрый день. Ребенку 3 года, предварительный диагноз Болезнь Шарко Мари Тута. Сдали полное геномное секвенирование.
Принятый ответ
Добрый день, Наталия! Ребенку проводилось полное секвенирование генома - прочтение всех кодирующих и некодирующих областей всех генов организма.
Мутаций, отвечающих за болезнь Шарко-Мари-Тута, обнаружено не было.
В целом генетическая этиология состояния не подтверждена, каких либо вариантов, которые могут являться патогенными мутациями, не найдено. Обнаружено только носительство ряда рецессивных мутаций, это есть у каждого здорового человека, имеет значение только при планировании беременности.
Есть ли вероятность, что сломанный ген не нашли. У ребенка не отвечают сухожилия и по ЭНМГ большие отклонения. Но после постановки предварительного диагноза, начали заниматься лфк, теперь ходит на пятках , прыгает на полу и много чего, что с этим заболеванием не делают. Просто не знаю отпустить ситуацию и жить как раньше или дальше искать.
Не найти ген на таком подробном исследовании сложно. От болезни Шарко-Мари-Тута специфического лечения нет, лечение все равно симптоматическое - реабилитационные мероприятия .Дальнейший поиск в таких ситуациях не применяется, тем более что вам помогает назначеное лечение.
Благодарю за консультацию
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:306 ответов
- Вчера в 14:3910 ответов
- Вчера в 10:505 ответов
- Вчера в 07:2430 ответов