Что вас беспокоит?
Норма 17-он прогестерон
Какая норма 17 он прогестерон у недоношенных детей? После трижды повышенного показателя, последний 33 нмоль /л, четвёртый тест в роддоме показал норму 9 нмоль /л. Госпитализировали в больницу, здесь тест показал 78 нмоль /л. Разница в заборе крови один день. Могут ли поставить диагноз только по тесту 17 он прогестерон? Кщс в норме, электролиты в норме. Может ли при повышенном 17-он и нормальных кщс и электролитах быть солетеряющая форма? Нужна ли госпитализация? Мальчик, недоношенный, родился в 34 недели, сейчас 1,5 месяца. Эндокринолог и генетик осматривали, зрительно все хорошо.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не обязательно у ребенка сольтеряющая форма. Иначе это выражалось бы очень ярко - рвота, боли в животе и снижение давления.
Скорее всего есть какой-либо генетический синдром, поломка, но где, может показать только генетический анализ. кариотип необходимо проверить, возможно имеется нарушение оксидоредуктазы. как раз она и не дает клинической картины, но повышается 17-ОП. Определяли другие гормоны? В Вашей ситуации лучше провести ретестирование с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). По результатам немецких авторов, использование ТМС и определение расчетного показателя (сумма 17ОН-прогестерона и 21-дезоксикортизола, деленная на кортизол) повышает положительную предсказательную ценность до 100%. Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы, ТМС позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН. Возможно имеет место именно редкая форма.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Повышение 17ОН, повышение ДГЭА, нормальные калий и натрий, либо повышенный калий и пониженный натрий свидетельствуют о ВДКН - врожденной дисфункции коры надпочечников.
Сольтеряющая форма - она проявляется при очень глубоком дефекте 21 гидроксилазы - рвота, понос, признаки обезвоживания, снижения давления, объема цикрулирующей жидкости. Поэтому о сольтеряющей форме сейчас речи не идет.
Вероятнее всего дефект не глубокий, простая вирильная форма.
Вам предложили генетический тест?
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас солтеряющая форма исключается потому что проявление в таком случае было бы яркое, сопровождающееся рвотой, низким натрием, высоким калием, абдоминальными болями, нужно сделать генетический тест
Принятый ответ
Здравствуйте какие жалобы и проявления?
Принятый ответ
Добрый вечер. для недоношенных деток нормы выше.Генетическое тестирование, а именно анализ крови на генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников дадут окончательное заключение. Сольтеряющая форма маловероятна
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад6 ответов
- 4 часа назад4 ответа
- 9 часов назад1 ответ
- 10 часов назад3 ответа