Консультация эндокринолога /

Норма 17-он прогестерон — вопрос №493009

453 просмотра

Какая норма 17 он прогестерон у недоношенных детей? После трижды повышенного показателя, последний 33 нмоль /л, четвёртый тест в роддоме показал норму 9 нмоль /л. Госпитализировали в больницу, здесь тест показал 78 нмоль /л. Разница в заборе крови один день. Могут ли поставить диагноз только по тесту 17 он прогестерон? Кщс в норме, электролиты в норме. Может ли при повышенном 17-он и нормальных кщс и электролитах быть солетеряющая форма? Нужна ли госпитализация? Мальчик, недоношенный, родился в 34 недели, сейчас 1,5 месяца. Эндокринолог и генетик осматривали, зрительно все хорошо.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Эндокринолог, Сомнолог
Здравствуйте. Не обязательно у ребенка сольтеряющая форма. Иначе это выражалось бы очень ярко - рвота, боли в животе и снижение давления.
Скорее всего есть какой-либо генетический синдром, поломка, но где, может показать только генетический анализ. кариотип необходимо проверить, возможно имеется нарушение оксидоредуктазы. как раз она и не дает клинической картины, но повышается 17-ОП. Определяли другие гормоны? В Вашей ситуации лучше провести ретестирование с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). По результатам немецких авторов, использование ТМС и определение расчетного показателя (сумма 17ОН-прогестерона и 21-дезоксикортизола, деленная на кортизол) повышает положительную предсказательную ценность до 100%. Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы, ТМС позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН. Возможно имеет место именно редкая форма.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
Повышение 17ОН, повышение ДГЭА, нормальные калий и натрий, либо повышенный калий и пониженный натрий свидетельствуют о ВДКН - врожденной дисфункции коры надпочечников.
Сольтеряющая форма - она проявляется при очень глубоком дефекте 21 гидроксилазы - рвота, понос, признаки обезвоживания, снижения давления, объема цикрулирующей жидкости. Поэтому о сольтеряющей форме сейчас речи не идет.
Вероятнее всего дефект не глубокий, простая вирильная форма.
Вам предложили генетический тест?
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Эндокринолог
Здравствуйте. У вас солтеряющая форма исключается потому что проявление в таком случае было бы яркое, сопровождающееся рвотой, низким натрием, высоким калием, абдоминальными болями, нужно сделать генетический тест
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте какие жалобы и проявления?
Принятый ответ
Эндокринолог, Диетолог
Добрый вечер. для недоношенных деток нормы выше.Генетическое тестирование, а именно анализ крови на генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) и генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников дадут окончательное заключение. Сольтеряющая форма маловероятна
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Дарья Валерьевна Юмашева
119 отзывов
Эндокринолог
2010-2017 Тамбовский Госу
Опыт работы: 6 лет
Ленар Равилович Хуснутдинов
211 отзывов
Эндокринолог
2009-2015 Ульяновский Гос
Опыт работы: 9 лет
Елена Борисовна Арсеньева
114 отзывов
Эндокринолог, Терапевт
1991-1997 Саратовский гос
Опыт работы: 26 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Терапевту Елена Леонтьева
Единственный который мне ответил) Спасибо за человеческий подход Да, спасибо вам
— Лилия, г. Чистополь
фотография пользователя
Эндокринологу Дарья Афанасьева
Супер все,👍👍👍 Спасибо, получила помощь Да, подробный ответ
— Лел
фотография пользователя
Эндокринологу Александр Козяев
Спасибо за помощь 👍 все супер Да, помог в решении вопроса
— Лел
фотография пользователя
Эндокринологу Наталия Сошникова
Отношение врача хорошее. Грамотный подробный ответ. Спасибо за консультацию про гормоны...
— Ольга
фотография пользователя
Эндокринологу Софико Челидзе
Отзывчивость, все четко рассказала Тк к своему врачу не попасть, спросила тут. На все вопросы...
фотография пользователя
Очень внимательный доктор Самая полезная консультация, но сервис спроси врача не даёт далее...
— Алексей, г. Красноярск
фотография пользователя
Эндокринологу Анастасия Мартынова
Хорошее отношение. Все подробно объяснила. Очень полезная консультация, все вопросы были...
фотография пользователя
Эндокринологу Екатерина Авсиевич
Три звезды за ответ на бесплатный вопрос. Ноль!!! Назначение анализы можно и так нагуглить, а...
— Игорь, г. Москва
фотография пользователя
Эндокринологу Дина Реут
Врач отвечает шаблонами, не вникает в суть вопроса Не была полезной Лично про врача не могу...
фотография пользователя
Эндокринологу Анастасия Мартынова
Отличный специалист. Все объяснила. Очень полезна Подробно ответила на все мои вопросы.
фотография пользователя
Эндокринологу Дарья Богданкова
Врач прекрасный, все расписала подробно, ответила на все вопросы, дала рекомендации по доп...
— Екатерина, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Всё очень хорошо и понятно было отвечено по моему вопросу. Мне сказали когда и как принимать...
— Даша, г. Мирный
фотография пользователя
Эндокринологу Екатерина Авсиевич
Прекрасное, профессиональное Очень полезно, все четко, по делу. Конечно, уже посоветовала)
— Наталья
фотография пользователя
Эндокринологу Анастасия Мартынова
Врач очень внимательно и профессионально отнесся к вопросу. Консультацией осталась довольна....
— Ирина, г. Воронеж
фотография пользователя
Эндокринологу Дарья Афанасьева
Здраствуйте.Меня проконсультировали по поводу приёма гармонов ЩЖ.Большое за это спасибо! Для...
— Владлен, г. Павловск