Что вас беспокоит?
НИПТ или НИПС делать ли?
Здравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент возрастные.и никак не могу понять различия пипт и нипс.Или выбрать на выбор определённые синдромы? И интересует СМА сейчас о нем много говорят и пишут ,на данное заболевание есть какое то исследование?заранее благодарю за ответ.
Принятый ответ
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась.
По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Адэль, не проводилось пгд, но скрининги проводиться на 12 неделях а если там вдруг что то не то?(то прервать уже не получится большой срок
Адэль, неинвазивный
Адэль, загрузила фото с синдромами
Маргарита, прерывание по медицинским показаниям - проводится абсолютно на любом сроке.
По поводу СМА - спинальная мышечная атрофия - проходится скрининг - и во время беременности и во время непостредственно беременност - мутации гена SMN1. Если Вы с супругом носители этого гена - будет необходимость провести инвазивное исследование.
По поводу НИПТ - Вы конечно можете его пройти, это действительно дорого, и это не исключает все перечисленные заболевания - потому что все это скрининги - то есть рассчеты риска.
Однозначный ответ на вопрос - нет ли каких либо генетических/хромосомных заболеваний у ребенка - может ответить только кариотипирование - то есть инвазивная пренатальная диагностика.
Принятый ответ
Добрый день.
Лучше на всякий случай сделать обычный НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а вы скрининг прошли?
Валерия, ещё не проходила ,становится на учёт поеду в родной город через неделю другую.
А с чего такая идея? Скажите, как быстро наступило зачатие? Вы с супругом ведёте здоровый образ жизни?
Валерия, эко беременность,ну как минимум задумались возраст
Если беременность прижилась и развивается, значит грубых пороков нет. С 11 по 13 неделю сделаете скриниг на хромосомные аномалии. И только потом уже если что то будет беспокоить, можно будет потратиться на НИПТ. Раньше смысла нет
У вас в роду были генетические нарушения?
Принятый ответ
Здравствуйте, нипт - это тоже скрининг и не на все патологии ответ 99 процентов. Чем шире комплекс, тем больше включено тех пороков , которые встречаются. относительно часто. То, что беременность развивается хорошо, уже маркер того , что беременность хорошая, но так бывает не всегда, лучше всего пройти 1 скрининг, с его результатами консультироваться у генетика и уже потом решать какой нипт Вам подходит
.
Похожие вопросы по теме
- 26 минут назад5 ответов
- 38 минут назад3 ответа
- 1 час назад6 ответов
- 2 часа назад13 ответов
- 2 часа назад7 ответов
- 2 часа назад5 ответов
- 2 часа назад11 ответов
- 2 часа назад5 ответов
- 2 часа назад4 ответа
- 3 часа назад7 ответов
Добрый день! Если бы я раньше знала, что есть такой анализ НИПТ я бы не думая его сделала. Моя история. Первая беременность, правильный образ жизни, не было абортов никогда, муж замечательный, здоровый. Замечательно проходила беременность, но на 21 неделе скрининг показывает порок сердца, причём неоперабельный местными хирургами. Мы с мужем в шоке… 6 млн стоит такая операция. Решаем продолжать беременность. Врачи разводят руками, ваши проблемы. У мужа сестра-кардиолог. Молодая, но умная. Сказала нам что такие пороки не просто так. Нужно смотреть на хромосомные мутации. В итоге консилиум из пяти врачей, у которых опыт работы от 20 лет в шоке от моей идеи сделать амниоцинтез. Сроки идут, а тут Россия-матушка, праздники у нас… неделя на праздники, неделя на консилиумы, амниоцинтез неделя делается.и вот срок 25 недель. Прихожу к генетику за результатом и что вы думаете? Она мне говорит- вам повезло!!!! Вам повезло!!! У вас обнаружился синдром Ди-Джорджи. Этот синдром не совместим с ВПС. Ребёнок бы сразу умер при родах. И я на 26!!! неделе иду делать прерывание. А дальше ад. Прошло 4 года, детей нет. Всё как в фильме, страшном фильме. Делайте НИПТ на ранних сроках, не жалейте деньги!