Что вас беспокоит?
НИПТ или НИПС делать ли?
Здравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент возрастные.и никак не могу понять различия пипт и нипс.Или выбрать на выбор определённые синдромы? И интересует СМА сейчас о нем много говорят и пишут ,на данное заболевание есть какое то исследование?заранее благодарю за ответ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась.
По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Адэль, не проводилось пгд, но скрининги проводиться на 12 неделях а если там вдруг что то не то?(то прервать уже не получится большой срок
Адэль, неинвазивный
Адэль, загрузила фото с синдромами
Маргарита, прерывание по медицинским показаниям - проводится абсолютно на любом сроке.
По поводу СМА - спинальная мышечная атрофия - проходится скрининг - и во время беременности и во время непостредственно беременност - мутации гена SMN1. Если Вы с супругом носители этого гена - будет необходимость провести инвазивное исследование.
По поводу НИПТ - Вы конечно можете его пройти, это действительно дорого, и это не исключает все перечисленные заболевания - потому что все это скрининги - то есть рассчеты риска.
Однозначный ответ на вопрос - нет ли каких либо генетических/хромосомных заболеваний у ребенка - может ответить только кариотипирование - то есть инвазивная пренатальная диагностика.
Принятый ответ
Добрый день.
Лучше на всякий случай сделать обычный НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а вы скрининг прошли?
Валерия, ещё не проходила ,становится на учёт поеду в родной город через неделю другую.
А с чего такая идея? Скажите, как быстро наступило зачатие? Вы с супругом ведёте здоровый образ жизни?
Валерия, эко беременность,ну как минимум задумались возраст
Если беременность прижилась и развивается, значит грубых пороков нет. С 11 по 13 неделю сделаете скриниг на хромосомные аномалии. И только потом уже если что то будет беспокоить, можно будет потратиться на НИПТ. Раньше смысла нет
У вас в роду были генетические нарушения?
Принятый ответ
Здравствуйте, нипт - это тоже скрининг и не на все патологии ответ 99 процентов. Чем шире комплекс, тем больше включено тех пороков , которые встречаются. относительно часто. То, что беременность развивается хорошо, уже маркер того , что беременность хорошая, но так бывает не всегда, лучше всего пройти 1 скрининг, с его результатами консультироваться у генетика и уже потом решать какой нипт Вам подходит
.