Консультация гинеколога /

НИПТ или НИПС делать ли? — вопрос №501699

5217 просмотров

Здравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент возрастные.и никак не могу понять различия пипт и нипс.Или выбрать на выбор определённые синдромы? И интересует СМА сейчас о нем много говорят и пишут ,на данное заболевание есть какое то исследование?заранее благодарю за ответ.

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась.
По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Принятый ответ
Клиент
Адэль, не проводилось пгд, но скрининги проводиться на 12 неделях а если там вдруг что то не то?(то прервать уже не получится большой срок

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Адэль, неинвазивный
Клиент
Адэль, загрузила фото с синдромами
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Маргарита, прерывание по медицинским показаниям - проводится абсолютно на любом сроке.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
По поводу СМА - спинальная мышечная атрофия - проходится скрининг - и во время беременности и во время непостредственно беременност - мутации гена SMN1. Если Вы с супругом носители этого гена - будет необходимость провести инвазивное исследование.
По поводу НИПТ - Вы конечно можете его пройти, это действительно дорого, и это не исключает все перечисленные заболевания - потому что все это скрининги - то есть рассчеты риска.
Однозначный ответ на вопрос - нет ли каких либо генетических/хромосомных заболеваний у ребенка - может ответить только кариотипирование - то есть инвазивная пренатальная диагностика.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Лучше на всякий случай сделать обычный НИПТ.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а вы скрининг прошли?
Принятый ответ
Клиент
Валерия, ещё не проходила ,становится на учёт поеду в родной город через неделю другую.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
А с чего такая идея? Скажите, как быстро наступило зачатие? Вы с супругом ведёте здоровый образ жизни?
Клиент
Валерия, эко беременность,ну как минимум задумались возраст
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Если беременность прижилась и развивается, значит грубых пороков нет. С 11 по 13 неделю сделаете скриниг на хромосомные аномалии. И только потом уже если что то будет беспокоить, можно будет потратиться на НИПТ. Раньше смысла нет
У вас в роду были генетические нарушения?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, нипт - это тоже скрининг и не на все патологии ответ 99 процентов. Чем шире комплекс, тем больше включено тех пороков , которые встречаются. относительно часто. То, что беременность развивается хорошо, уже маркер того , что беременность хорошая, но так бывает не всегда, лучше всего пройти 1 скрининг, с его результатами консультироваться у генетика и уже потом решать какой нипт Вам подходит
.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
2.6 Проголосовало 5 человек,
средняя оценка 2.6
Комментарии к вопросу
1
Айгуль
2022-06-10 12:06:25
10 июня 2022
Айгуль, 10 июня 2022
Добрый день! Если бы я раньше знала, что есть такой анализ НИПТ я бы не думая его сделала. Моя история. Первая беременность, правильный образ жизни, не было абортов никогда, муж замечательный, здоровый. Замечательно проходила беременность, но на 21 неделе скрининг показывает порок сердца, причём неоперабельный местными хирургами. Мы с мужем в шоке… 6 млн стоит такая операция. Решаем продолжать беременность. Врачи разводят руками, ваши проблемы. У мужа сестра-кардиолог. Молодая, но умная. Сказала нам что такие пороки не просто так. Нужно смотреть на хромосомные мутации. В итоге консилиум из пяти врачей, у которых опыт работы от 20 лет в шоке от моей идеи сделать амниоцинтез. Сроки идут, а тут Россия-матушка, праздники у нас… неделя на праздники, неделя на консилиумы, амниоцинтез неделя делается.и вот срок 25 недель. Прихожу к генетику за результатом и что вы думаете? Она мне говорит- вам повезло!!!! Вам повезло!!! У вас обнаружился синдром Ди-Джорджи. Этот синдром не совместим с ВПС. Ребёнок бы сразу умер при родах. И я на 26!!! неделе иду делать прерывание. А дальше ад. Прошло 4 года, детей нет. Всё как в фильме, страшном фильме. Делайте НИПТ на ранних сроках, не жалейте деньги!
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Галимат Нарзановна Бузарова
192 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2016г., ПСПбГМУ имен
Опыт работы: 5 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Федоровна  Левицкая
75 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2015 ОрГМУ, «лечебно
Опыт работы: 8 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень внимательное отношение , спасибо! Профессионал своего дела! Рекомендую вам данного...
— Ольга , г. Ставрополь
фотография пользователя
Прекрасное Все супер и по делу Прекрасный специалист
фотография пользователя
Все анализы внимательно посмотрела , и ответила Да полезная спасибо вам Да однозначно...
— Ольга , г. Ставрополь