Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №645939

Что вас беспокоит?

Скрининг 1 триместра. Анализ крови,свободный бета-хгч.

Добрый вечер, подскажите пожалуйста по анализам. Беременность 2-ая, первый ребенок здоров. По состоянию, с 8 недель токсикоз без рвоты, сейчас появляется только к вечеру. Подскажите пожалуйста . Очень переживаю.

22 Октября 2021·Просмотров: 413·Елена, Чехов

Принятый ответ

Елена, здравствуйте! А прикрепите, сами результаты, пожалуйста

Анна, прикрепила.

Вам предлагали уже сделать амниоцентез, или НИПТ?

стандартный скрининг - это больше статистический метод, однозначно подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию можно только исследовав ДНК плода. Это либо амниоцентез - но процедура инвазивная, и несет в себе определенные риски. Либо НИПТ - но она более дорогостоящая. По НИПТ ДНК плода выявят в Вашей крови и проведут генетическое исследование

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена! Что принимаете из препаратов?

Ольга, только витамины.

По результату есть значительное повышение ХГЧ и риск рождения ребенка с трисомией 21, с синдромом Дауна. Раньше времени расстраиваться нельзя! Это только риск, означающий что из 101 рождённого ребенка 1 будет с синдромом Дауна. По показателям УЗИ отклонений нет, ТВП менее 2,5, носовая кость есть. По результатам крови риск хромосомных аномалий. Показана консультация генетика. Вероятно предложат НИПТ, если есть финансовая возможность сдать и спокойно получить результат о хромосомном наборе малыша. Если финансовой возможности нет в 18-20 недель делать плацентоцентез. Если теоритически готовы к рождению в семье ребенка с синдромом Дауна, можно ждать УЗИ 2 скрининг, но чтобы всю беременность не переживать, инвазивную или неинвазивную диагностику рекомендую сделать. Удачи Вам! Постарайтесь не волноваться. Высчитан только возможный риск.

Ольга, подскажите пожалуйста, есть анализ natera и roche, какой лучше сдать? Благодарю за ответ

Особой разницы нет, и в том и другом анализе определяют трисомию 21. Смотрите что доступнее по цене.

По фирме roche больше положительных отзывов в плане скорости исследования.

Принятый ответ

Добрый день.
Повышены риски трисомии 21.
Желательно сделать НИПТ

Принятый ответ

Здравствуйте, Елена.Вам нужно сходить на консультацию к генетику.

Принятый ответ

Здравствуйте Елена. По результатам анализов. У вас риск рождения ребёнка с трисомией 21 - синдромом Дауна. Лучше всего сделать НИПТ для исключения патологии.

Юлия, подскажите пожалуйста, есть анализ фирмы natera и фирмы roche, какой лучше сдать?

Елена, не принципиально. В том и другом случае выявляется трисомия. НИПТ – неинвазивный пренатальный ДНК тест. Исследуется ДНК плода в крови матери на сроке от 10 недель и более по данным УЗИ. Цель исследования – ранее выявление хромосомных аномалий плода, которые приводят к заболеваниям, несовместимым с жизнью или существенно нарушающим качество жизни ребёнка.
НИПТ определяет наиболее часто встречающиеся генетические нарушения: появление дополнительной хромосомы в одной из пар хромосом:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
Числовые аномалии половых хромосом
Также в тесте дополнительно исследуются половые хромосомы. Синдром Клайнфельтера характеризуется дополнительной Х хромосомой, развивается у мальчиков и приводит к развитию бесплодия и эндокринной патологии. Синдром Тернера развивается у девочек вследствие недостающей Х хромосомы и проявляется ожирением, низкорослостью и поражением сердца.
Возможно определение в тесте пола плода по желанию женщины.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.