Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3843865

Что вас беспокоит?

НИПТ какой выбрать

Здравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более расширенный?

Гипотериоз
28 лет
20 Ноября 2025·Просмотров: 65·Татьяна

Здравствуйте

В данной ситуации вам лучше проконсультироваться с генетиком , а в целом , конечно , если есть возможность , стоит сдать расширенную панель НИПТ , чтобы исключить наибольшее количество хромосомных аномалий у плода.

Здравствуйте, возможно изолированное проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы, также возможно проведение стандартной панели, которая включает основные хромосомные патологии и исключает дополнительно кроме синдрома Дауна другие возможные поломки. Выбор зависит от финансовой возможности.

Здравствуйте, Татьяна.
Прежде всего, стоит помнить, что риск в интервале 1:100-1:2500 является так называемой «серой зоной»: он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском, но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. НИПТ в таком случае лишь дополняет скрининг как более точный анализ, но высоким риском такой результат - 1:248 - не является.
Обычно достаточно панели НИПС 5 / НИПТ 5. Этот скрининг на пять различных хромосомных синдромов у плода: трисомия 13 (синдром Патау), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 21 (синдром Дауна), моносомия/трисомия X (синдром Тернера/синдром Шершевского-Тернера) и синдромы Клайнфельтера и Якобса (синдромы половых хромосом). К более расширенным панелям все же обычно нужны иные показания. В какой лаборатории собираетесь сдавать анализ?

Ольга Витальевна, в центре медицины плода.

Принятый ответ

Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации , риск хромосомной патологии 1:248 считается низким риском
В подобных случаях можно выполнить НИПТ любой, даже самый простой ( ориентируйся на вашу возможность )

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.