Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №682908

Что вас беспокоит?

Изменения в анализах

Здравствуйте! У ребёнка подозревают полицитемию. Дочери 11 лет, в октябре этого года простыла, мы сдали клинический анализ крови для того, чтобы определиться с назначением лечения. Результат пришёл, у неё повышены показатели гемоглобина, гематокрита и эритроцитов. Через 2 дня попали к гематологу, врач назначил сдать повторно анализ крови и другие анализы. Пересдали 12 октября, 14 получили результаты. Результаты снова были нехорошие. Но так как дочь болела, гематолог сказала сдать на фоне выздоровления. 12 ноября мы сдали все, что было нужно. Пришли результаты, показатели растут. Результаты всех трех исследований я прикрепила к письму. К двум специалистам мы записаны на конец недели, но хотелось бы получить так же мнение с другого региона, тем более мы собираемся выезжать за пределы Сахалинской области в гематологию. Спасибо за ответ!

22 Ноября 2021·Просмотров: 382·Мария

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария, делали ли вы узи брюшной полости?

Девочка занимается спортом? Ходит в походы, горы?

Мария, по УЗИ перетяжка желчного пузыря. Остальные органы в норме, но правда узи делали в июле. Спортом не занимается, в горах не живём, заболеваний сердца и лёгких не имеем, жидкости потребляет много, не менее 2 литров в день. Пьёт чай и воду

Соблюдает ли питьевой режим? Есть ли заболевания лёгких и сердца?

Мария, я хотела бы уточнить, какие анализы мы можем ещё сдать? Насколько я знаю, что можно сдать генетический тест JAK2 и биопсию костного мозга. Если Вас не затруднит, напишите мне пожалуйста точное название анализов. Спасибо.

На самом деле данных за полицитемию пока мало

Но генетический анализ надо сдать - так и называется мутации в гене JAK2

Мария, в нашем городе в клинике Инвитро я нашла два анализа, название скопировала, вставляю ниже. Скажите пожалуйста, какой из них? Или оба?
1. Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)
j

2.Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)

1 анализ, но это качественный анализ (то есть будет ответ есть или нет)

Количественного нет там анализа?

Также девочке необходимо проверить гормонов щитовидной железы

Мария, нашла в другой клинике
Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ) в Южно-Сахалинске

Мария, мы сдавали гормон ттг в июле, по УЗИ есть увеличение щитовидной железы. Эндокринолог сказал что пока ничего не делаем, только наблюдение. Сдадим снова ттг и пройдём УЗИ

Да этот лучше

Мария, Спасибо Вам. То есть я так понимаю, мы сдаём его. Если результат плохой, то это показатель к биопсии и дальнейшим назначениям. Если результат отрицательный, то какие дальнейшие действия?

Такая ситуация, что не всегда при этом заболевании выявляется JAK2 мутация, но ее сдать все равно надо, потому что наличие/отсутсвие этой мутации определяет группу риска при этом заболевании, от этого зависит прогноз и лечение дальнейшее
Получается пункцию костного мозга в любом случае надо будет сделать

Мария, Спасибо Вам большое

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.