Что вас беспокоит?
Высокий риск трисомии 21
Здравствуйте, помогите разобраться, пожалуйста.По результатам 1 скрининга поставили высокие риски трисомии 21. Мне 41 год, беременность третья, до этого двое родов, естественных, здоровые дети. Скрининг был в 12+5 недель. ХГЧ:скорр. МОМ - 0.65; PAPP: скорр. МОМ - 0.52. По УЗИ : ЧСС 155,КТР 66 мм, шейная складка - 1,09 мм (МОМ 0,65) .Носовая кость визуализируется (3,8). Ставят риск "Двойной тест (без NT)"1:195 "Возрастной" 1:60, " Биохимический+NT" 1:1079. Сказали, что высокий риск синдрома Дауна, нужна срочная консультация генетика. Запись к нему только через 3 недели. Очень переживаю - действительно ли так всё плохо? Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте! У вас превышен возрастной риск, по биохиммческому - норма
Не предлагали сдать кровь на НИПТ?
Светлана, спасибо за ответ. К сожалению, НИПТ не получается финансово
Я вас поняла? не волнуйтесь, биохимический риск минимальный, поэтому шансы хорошие
Генетика посетите, но думаю, что вам будет предложен амниоцентез и он покажет уже точно? это бесплатно берется
Принятый ответ
Здравствуйте. Как минимум радует результат биохимического скрининга. Так что сейчас рано расстраиваться.
Нипт вам не предлагали?
Валерия, спасибо за ответ. К сожалению, НИПТ не получается финансово.
Как минимум, биохимический скриниг и носовая косточка в норме
Ориентироваться только на твп и возрастной скрининг не надо. Эти показатели оценивают комплексно
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте!
Какой срок сейчас? Есть вариант сделать анализ НИПТ, он более точно покажет риск синдрома Дауна
Лидия, Валерия, спасибо за ответ. Срок 13,2 .К сожалению, НИПТ не получается финансово.
Жаль, Ирина, у него достоверность гораздо более высокая, чем по скринингу
Принятый ответ
Здравствуйте! Сдайте кровь на НИПТ, это более точное исследование.
Мусохуджаева, Валерия, спасибо за ответ. К сожалению, НИПТ не получается финансово.
Обязательно сходите на консультацию гененика.
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте!
Если нет финансовой возможности НИПТ сделать, проконсультируйтесь с генетиком в любом случае - можно как вариант провести амниоцентез. Это инвазивная процедура, да риски при ней есть, но минимальные. И ответ Вы будут знать, какой хромосомный набор у малыша, нет ли аномалий
Здравствуйте Ирина.
Да, вычесленные риски по синдрома Дауна у вас высокие.
Если нет возможности сделать НИПТ, то остаётся только один вариант- инвазивная диагностика путем выполнения амниоцентеза. В настоящее время у этой процедуры риски минимальные, но точность высокая. Окончательное решение по тактике ведения принимается после консультации генетика.
Похожие вопросы по теме
- 10 Октября 202333 ответа
- 14 Декабря 202310 ответов
- 21 Июля 20247 ответов
- 2 Марта 202515 ответов