Что вас беспокоит?
Уточнить диагноз
Добрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический анализ. Во вложении результаты. Прошу дать комментарий по ситуации. Какие риски? Спасибо. F2: 20210 G>A G/G F5: 1691 G>A G/G F7: 10976 G>A G/G F13: G>T G/T FGB: - 455 G>A G/G ITGA2-a2: 807 C>T C/C ITGB3-b: 1565 T>C T/T PAI-1: -675 5G>4G 4G/4G MTHFR: 677 C>T T/T MTHFR: 1298 A>C A/A MTR: 2756 A>G A/G MTRR: 66 A>G A/G
Принятый ответ
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов)
Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина
Похожие вопросы по теме
- 44 минуты назад1 ответ
- 3 часа назад16 ответов
- 4 часа назад3 ответа
- 7 часов назад8 ответов