СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка полиформизмов

Здравствуйте! Хотела бы попросить помощь в расшифровке исследования на полиморфизмы и дальнейшие действия Причина исследования - долгое ненаступление беременности (в теч 1,5 лет) + в прошлом 1 замершая беременность на сроке 4-5 недель + биохим беременность (прервалась самостоятельно на хгч 600) 3 мес назад перенесён ковид Пью витамины (железо, фолиевую, йод, витамин д, Саше дикироген, омегу 3) + по совету гинеколога курантил (при сдаче анализа 2 день после начала приёма) Заранее спасибо) Также приложу коагулограмму, которая была сдана (но в прошлом году)

18 Мая 2022·Просмотров: 490·Екатерина, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (3 из четырех отклонены, а один даже в гомозиготном состоянии), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях (не должен превышать 8-10 нг/мл), то и эти мутации никакой угрозы не несут.

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?

При нормальных показателях протеинов, гомоцистеина могу посоветовать немного подготовиться перед наступлением беременности:
помимо того, что уже принимаете, за 1,5-2 месяца до планируемой беременности пропить Флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц + вессел дуэ ф по 250 ЛЕ х 2 р/день - месяц.

При наступлении беременности примерно через 2 недели сдайте анализ на уровень Д-димера, антитромбина III, РФМК для коррекции терапии

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, не смотрели гомоцистеин, антитромбина III, протеина С, S вроде бы ещё ни разу

Антитромбин увидел, был хороший.
Проверьте протеины, а главное (!) - гомоцистеин.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, это все можно пить одновременно?

Флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц + вессел дуэ ф по 250 ЛЕ х 2 р/день - месяц

Да, можно всё принимать одновременно, это препараты с разным механизмом действия, но направленные на улучшение состояния сосудов, их сопротивляемости возможному тромбообразованию и способствующие улучшению микроциркуляции.

А железо пьете по поводу чего? Был низкий запас? Какой сейчас ферритин, гемоглобин?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, да
Был низкий ферритин (22) и выпадение волос
Пью пару месяцев, прекращать?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, гемоглобин последний раз был 134

Да, ферритин низковат, тем более для предстоящей беременности. Принимать железо нужно до тех пор, пока ферритин не станет > 30 нг/мл.

Гемоглобин 134 хороший, но основной критерий в данной ситуации - это ферритин. Пересдайте его, возможно за 2 месяца уже поднялся

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, его нужно сдать через 2 недели после прекращения приёма или можно сразу?
Нужно ли ещё что-то сдать, кроме гомоцистеин, антитромбина III, протеина С, S?
И могут ли эти мутации быть причиной ненаступления/срыва?

Можно сдать сразу, ферритин быстро не изменяется.

Полиморфизмы могли повлиять на беременность в том случае, если они спровоцировали рост гомоцистеина. При его нормальных значениях - вряд ли.

По поводу дополнительных обследований - исключение АФС. Кроме волчаночного антикоагулянта, который проверяли, по стандарту положено определить уровень антител к кардиолипинам и В2-гликопротеину.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, спасибо!
- Их можно все вместе сдать и в любой день цикла?
- Волчаночный ак в норме? Или его в принципе не должно быть в организме?

Да, можно сдавать в не зависимости от фазы цикла.

Антикоагулянт может присутствовать в организме (появляется практически у всех в течение жизни), главное, чтобы не был повышен..

Если его сдавали в прошлом году (не вижу числа), то обязательно пересдайте.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, волчаночный ак свежий анализ

Значит достаточно проверить АТ к кардиолипинам и гликопротеину (по АФС)

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, итого нужно сдать, правильно?
- АТ к кардиолипинам и гликопротеину (по АФС)
уровень антител к кардиолипинам и В2-гликопротеину
- гомоцистеин
- протеина С, S
- Ферритин

антитромбин III не нужно пересдавать уже?

АТ к кардиолипину и гликопротеину - это и есть уровень антител.
Остальное всё верно)

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, спасибо большое!

Можно ещё один момент узнать
Во вложения добавила фото анализов (с розовыми цифрами 1-5), которые сдавала в момент последнего срыва беременности (на хгч 600)
Можете посмотреть, было там что-нибудь такое, что могло повлиять?

Нет, по данным анализам причин для потери беременности не было.
Простудного заболевания никакого на тот момент не было?
Гинекологические патологии гинеколог исключила?

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, нет, никаких заболеваний/проблем не было
Исследования никакие не делали, тк прервалась как критические дни
Гормоны в норме

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, да и в целом по гинекологии проблем никаких не находили
Цикл как часы, овуляция есть

Если по гормонам всё в порядке, эндометрий в норме, инфекции исключили.. тогда уже просто надо готовиться к очередной беременности и обследоваться по плану.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Сергей, да вроде бы все исключили, но почти 2 года ждали и в итоге срыв, увы
Спасибо вам большое за ответы!

На здоровье! Надежда должна оставаться, желаю удачи!)

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина, в плане развития тромбозов у вас нет клинически значимых мутаций
В связи с наличием мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина - оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л, если он будет выше необходима будет коррекция его большими дозами Фолиевой кислоты

Далее необходимо досдать уровень протеина С, протеина S, исключить антифосфолипидный синдром - антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, иммунологические причины - антитела к ХГЧ

Сделать гинекологическое узи во второй фазе цикла для оценки состояния эндометрия

Пока из рекомендаций приём Фолиевой кислоты по 800мкг за 8 недель до планирования беременности, далее продолжить по 400мкг на весь период беременности

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.