Расшифровка полиформизмов — вопрос №895370

Question

Расшифровка полиформизмов — вопрос №895370

Екатерина, Москва

410 просмотров

18 мая 2022

Здравствуйте! Хотела бы попросить помощь в расшифровке исследования на полиморфизмы и дальнейшие действия

Причина исследования - долгое ненаступление беременности (в теч 1,5 лет) + в прошлом 1 замершая беременность на сроке 4-5 недель + биохим беременность (прервалась самостоятельно на хгч 600)

3 мес назад перенесён ковид
Пью витамины (железо, фолиевую, йод, витамин д, Саше дикироген, омегу 3) + по совету гинеколога курантил (при сдаче анализа 2 день после начала приёма)

Заранее спасибо)

Также приложу коагулограмму, которая была сдана (но в прошлом году)

Вопрос закрыт

полиморфизмы

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, не смотрели гомоцистеин, антитромбина III, протеина С, S вроде бы ещё ни разу

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Антитромбин увидел, был хороший.
Проверьте протеины, а главное (!) - гомоцистеин.

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, это все можно пить одновременно?

Флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц + вессел дуэ ф по 250 ЛЕ х 2 р/день - месяц

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Да, можно всё принимать одновременно, это препараты с разным механизмом действия, но направленные на улучшение состояния сосудов, их сопротивляемости возможному тромбообразованию и способствующие улучшению микроциркуляции.

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

А железо пьете по поводу чего? Был низкий запас? Какой сейчас ферритин, гемоглобин?

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, да
Был низкий ферритин (22) и выпадение волос
Пью пару месяцев, прекращать?

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, гемоглобин последний раз был 134

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Да, ферритин низковат, тем более для предстоящей беременности. Принимать железо нужно до тех пор, пока ферритин не станет > 30 нг/мл.

Гемоглобин 134 хороший, но основной критерий в данной ситуации - это ферритин. Пересдайте его, возможно за 2 месяца уже поднялся

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, его нужно сдать через 2 недели после прекращения приёма или можно сразу?
Нужно ли ещё что-то сдать, кроме гомоцистеин, антитромбина III, протеина С, S?
И могут ли эти мутации быть причиной ненаступления/срыва?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Можно сдать сразу, ферритин быстро не изменяется.

Полиморфизмы могли повлиять на беременность в том случае, если они спровоцировали рост гомоцистеина. При его нормальных значениях - вряд ли.

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

По поводу дополнительных обследований - исключение АФС. Кроме волчаночного антикоагулянта, который проверяли, по стандарту положено определить уровень антител к кардиолипинам и В2-гликопротеину.

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, спасибо!
- Их можно все вместе сдать и в любой день цикла?
- Волчаночный ак в норме? Или его в принципе не должно быть в организме?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Да, можно сдавать в не зависимости от фазы цикла.

Антикоагулянт может присутствовать в организме (появляется практически у всех в течение жизни), главное, чтобы не был повышен..

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Если его сдавали в прошлом году (не вижу числа), то обязательно пересдайте.

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, волчаночный ак свежий анализ

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Значит достаточно проверить АТ к кардиолипинам и гликопротеину (по АФС)

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, итого нужно сдать, правильно?
- АТ к кардиолипинам и гликопротеину (по АФС)
уровень антител к кардиолипинам и В2-гликопротеину
- гомоцистеин
- протеина С, S
- Ферритин

антитромбин III не нужно пересдавать уже?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

АТ к кардиолипину и гликопротеину - это и есть уровень антител.
Остальное всё верно)

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, спасибо большое!

Можно ещё один момент узнать
Во вложения добавила фото анализов (с розовыми цифрами 1-5), которые сдавала в момент последнего срыва беременности (на хгч 600)
Можете посмотреть, было там что-нибудь такое, что могло повлиять?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Нет, по данным анализам причин для потери беременности не было.
Простудного заболевания никакого на тот момент не было?
Гинекологические патологии гинеколог исключила?

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, нет, никаких заболеваний/проблем не было
Исследования никакие не делали, тк прервалась как критические дни
Гормоны в норме

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, да и в целом по гинекологии проблем никаких не находили
Цикл как часы, овуляция есть

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

Если по гормонам всё в порядке, эндометрий в норме, инфекции исключили.. тогда уже просто надо готовиться к очередной беременности и обследоваться по плану.

Пожаловаться

Екатерина, 18 мая 2022

Клиент

Сергей, да вроде бы все исключили, но почти 2 года ждали и в итоге срыв, увы
Спасибо вам большое за ответы!

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022

Гематолог

На здоровье! Надежда должна оставаться, желаю удачи!)

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Пожалуйста помогите расшифровать анализы на полиморфизмы генов!!!!!

7 ответов

29 марта 2018

Ирина, Краснодар

Вопрос закрыт

Полиморфизмы при беременности

5 ответов

1 июля 2023

Наталья

Вопрос закрыт

ЗБ на малом сроке

4 ответа

1 января 2024

Оксана, Москва

Вопрос закрыт

Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66

2 ответа

12 апреля 2024

Нина

Вопрос закрыт

Полиморфизмы

2 ответа

24 октября 2024

Дарья

Вопрос закрыт

Расшифровка полиморфизмов

2 ответа

31 января

Виолетта

Вопрос закрыт

Расшифровать анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов Аллель

4 ответа

17 февраля

Максим, Набережные Челны

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бибик Сергей Викторович, 18 мая 2022 · Accepted Answer · 2022-05-18T20:08:12+03:00

Здравствуйте, Екатерина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (3 из четырех отклонены, а один даже в гомозиготном состоянии), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях (не должен превышать 8-10 нг/мл), то и эти мутации никакой угрозы не несут.

Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?

При нормальных показателях протеинов, гомоцистеина могу посоветовать немного подготовиться перед наступлением беременности:
помимо того, что уже принимаете, за 1,5-2 месяца до планируемой беременности пропить Флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц + вессел дуэ ф по 250 ЛЕ х 2 р/день - месяц.

При наступлении беременности примерно через 2 недели сдайте анализ на уровень Д-димера, антитромбина III, РФМК для коррекции терапии

Грекина Мария Игоревна, 19 мая 2022 · Accepted Answer · 2022-05-19T03:44:00+03:00

Здравствуйте, Екатерина, в плане развития тромбозов у вас нет клинически значимых мутаций
В связи с наличием мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина - оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л, если он будет выше необходима будет коррекция его большими дозами Фолиевой кислоты

Далее необходимо досдать уровень протеина С, протеина S, исключить антифосфолипидный синдром - антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, иммунологические причины - антитела к ХГЧ

Сделать гинекологическое узи во второй фазе цикла для оценки состояния эндометрия

Пока из рекомендаций приём Фолиевой кислоты по 800мкг за 8 недель до планирования беременности, далее продолжить по 400мкг на весь период беременности