Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мужчина 23 года, спортсмен. При профилактическом обследовании : Сывор Fe 46.5 (12-32.2), ОЖСС 64 (44,7-46,1) ЛЖСС 17,5(27,8-63,6) КНТрансферина 73 (16-54) MTR A\G MTRR A\G В ОАК: Э- 5,1 (4,2-5,6) гематокрит 47 ((38-49) ГЕМ 150(126-172), MCV 93.6 ((80-94) MCH 29.6...
Ирина, добрый день. Учитывая предоставленные вами данные, НТЖ 72.6%, и в такой ситуации нужно понимать какой уровень ферритина, срб, а также сдать генетический анализ на мутации генов гемохроматоза HFE H63D и C282Y. При повышении ферритина выше 500нг/мл, клинических проявлениях и НТЖ выше 50% говорят о перегрузке организма железом и первой линией терапии является лечебное кровопускание курсами (в зависимости от стартового уровня показателей обмена железа и гемоглобина). Рекомендуется также контроль печеночных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эластография/МРТ печени. С профилактической целью рекомендуется отказаться от алкоголя, приема препаратов или витаминов содержащих железо в составе, а также витамина С. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Витамин В12 рекомендуется принимать только при лабораторно подтвержденном дефиците витамина В12.
Добрый день. Подготавливаемся к беременности и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Не переживайте, уровень у Вас хороший, дополнительного прием прием витамина В12 не нужен. Достаточно того, что в рационе будут присутствовать мясо, рыба
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
MTR (2756 A>G), MTRR (66 A>G), ITGA2 (807 C>T), PAI-1 (-675 5G/4G)
Здравствуйте. Данные полиморфизмы генов не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Для расчёта риска тромбозов во время беременности имеют важное диагностическое значение только мутации генов F2 G20210A и F5.
Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66
4 ответабрый вечер! Планирую беременность. Есть двое детей мальчики, между ними есть неудачная беременность, которую пришлось прервать в 23 недели из-за обнаружения на узи волчьей пасти и нисходящая аорта была не правильно расположена Последние роды были 7 лет назад. Сейчас вновь...
Здравствуйте, мутации могут влиять на обмен фолатов, приводить к дефициту фолиевой кислоты, но гомоцистеин у вас в норме. Учитывая генетический дефект в прошлом- необходим прием фолиевой кислоты в дозе 800мкг в сутки. Ферритин ниже 30нг/мл требует приема препаратов железа( Сорбифер, тардиферон и аналоги на выбор).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Готовимся к ЭКО. Беременностей не было. ITGB3:1565T>C| T/C ITGA2:807C>T| T/T FGB:-455G>A | G/A MTRR:66А>G | G/G MTR:2756A>G | A/G Возможно ли проводить ЭКО, выносить и родить здорового малыша?
Добрый день, возможно если соблюдать рекомендации врача. Нужно сдать на уровень гомоцистеина.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов.
1 ответЗдравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ генов F5, F2, MTHFR, FGB, PAI-1, GP IIIa, MTRR, MTR. Результаты таковы: F5 (Arg 506 Gln) N/N F2 (20210 G A) N/N MTHFR( Ala222Val) M/M FGB 455 G/A N/M PAI-1(675 4G/5G) N/N GP IIIA( Leu 33Pro) N/N MTRR (Ile22Met)...
Здравствуйте, значение имеют только FV, FII в гинекологии и гематологии. У вас эти гены в норме. Причиной невынашивания тромбофилии не являются.
