Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа.
Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Здравствуйте.сделала 1 скрининг,не чего путью не разъяснили только сказали консультация генетика, подскажите пожалуйста что не так и какие последствия.спасибо большое
Возрастной риск: для женщин старше 35 лет и 42 лет для мужчин увеличивается риск формирования эмбриона с хромосомными нарушениями. Опять же это только риск.
Базовый- возрастной риск, ожидаемый. Если объяснить кратко, то ,что мы ожидаем увидеть учитывая данные показатели. Если брать во внимание возрастной риск, то ваш индивидуальный риск значительно ниже базового риска. Поэтому в любом случае показаний к инвазивной диагностике нет.
Здравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода.
Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков?
Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Мне 40 лет,4 беременность,срок 15 недель и 4 дня..
Результаты первого скринига не совсем удовлетворительные!
Прием у врача генетика только через неделю..Постоянно нахожусь в состоянии стресса..
Хочу уже сегодня понимать,каковы наши с малышом шансы родится...
Всем добрый день!
По анализам выявили первичное бесплодие. Назначили анализы и консультацию врача генетика, чтоб в последующем сдать генетические тесты.
Прошу посмотреть на анализы и подсказать какие именно генетические тесты нужно пройти. Не можем записаться на...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора, прошу проконсультируйте и объясните ситуацию, какой план действий и какая вероятность рождения здорового ребенка.
У генетика была напугала и была груба в конце апреля иду повторно к другому по направлению, живу в Москве.
Нипт сдала, узи переделала, но все...
Ребёнку три недели, были на приёме у невролога раньше месяца,по причине её отъезда. После осмотра было написано ,слабый тонус рук и ног, тремор рук и ног, астенический синдром, не правильная форма головы, с рождения у ребёнка пви лёгкой степени из за обвития. Так вот, наш...
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Когда врач на приеме отправляет к другому врачу своей же специальности, но более узкой, а так к же к генетику , вероятнее всего на приеме при проведении очного осмотра он что-то заподозрил
В таких случаях врач говорит для какой цели он выдаёт направление
Здравствуйте.Комиссия в центре репродуктивной медицины просит заключение генетика.Предстоит подсадка эмбриона.До этого было две неудачных процедуры.Какие анализы нужны для заключения генетика?
Добрый день, Николай!
Обычно для консультации генетика в рамках подготовки к ЭКО необходимы кариотипы супругов.
Далее, на консультации, при необходимости врач генетик назначит необходимое дообследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий.
Помню Ваш предыдущий вопрос
Получила Ваш вопрос в личной консультации.
Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь.
С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук,
г Санкт Петербург