Необходима консультация генетика.

Жанна Агабегян17 Января

3.7

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

3 974 консультации

Здравствуйте. Понимаю ваши переживания. С учетом результата скрининга, рекомендуется консультация генетика, при которой врач, по всей видимости, порекомендует инвазивную диагностику для уточнения состояния. По этому анализу достоверно можно будет уточнить так это или нет.
Что касается риска преэклампсии, то в таких случаях, после консультации с лечащим врачом, назначается кардиомагнил, рекомендуется контроль ад и периодически - анализа мочи на суточный белок.

Ольга Астаповская17 Января

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

17 592 консультации

Здравствуйте.
Надо сказать, что при таких вводных вероятность рождения здорового малыша существует (статистически при риске 1:4 риск соответственно как «один больной ребёнок на 4 здоровых).
Чтобы понимать, как оно всё устроено, попытаюсь пояснить более детально.
Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми.
Да, официально при высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть предложен НИПТ как более точный анализ, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, его точность - до 99%. Но все же при таком риске предпочтительнее именно инвазивная диагностика, ибо НИПТ не выявляет, например, мозаичные формы, и если НИПТ придет с высоким риском (а на его ожидание нужно время), то все равно будут проводить инвазивную диагностику в любом случае.
Ну и на риск преэклампсии стоит обратить внимание и обсудить профилактику - прием ацетилсалициловой кислоты до 36 недели. Обсуждали это осложнение с доктором?