Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, выявлена мутация атм
27 ответовЗдравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы. Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...
Здравствуйте! Мастэктомия профилактическая не рекомендована. риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.
Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста анализы
Гомозиготная мутация
9 ответовДобрый день. Замершая беременность на сроке 8-9 недель (патологий в эмбрионе не обнаружено). Через два года выкидыш на сроке 6-7 недель, через полгода биохимическая беременность прервалась на сроке 2-3 недели. Сдавала всевозможные анализы, все хорошо, все в норме. Обнаружено...
Света, здравствуйте! Нет, именно эта мутация клинического значения не имеет, важен только G20210A. Причиной потерь это являться не может. Подскажите, обследовались ли Вы на АФС, сдавали ли анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину IgM и IgG?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответЗдравствуйте. Меня зовут Елена, мне 33 года. У меня генетическая мутация Лейдена. Я пробую забеременеть и у меня не получается. Подскажите пожалуйста что мне делать чтобы получилось забеременеть. спасибо большое за помощь.
Здравствуйте, Елена, мутация Лейдена в гомозиготном варианте больше влияет на вынашивание беременности, но не на зачатие. Ищите причину бесплодия в другом.
Лейденовская мутация
3 ответаПоставлен диагноз Лейденовская мутация, высокий риск тромбоэмболии легочной артерии, несколько лет назад перенес ТЭЛА. Насколько опасен COVID-19 в моём случае? Есть ли зависимость тяжести протекания болезни при короновирусе при Лейденовской мутации?
Здравствуйте, Андрей! Данных о зависимости тяжести протекания вируса от Лейденовской мутации на сегодня нет. Covid опасен также, как и для остальных. Может бессимптомно пройти, может с осложнениями. Удачи Вам и не болейте!
Мутация гена Jak2
4 ответаВ 2013 мутация гена была 11%, сейчас 5%. О чем говорить уменьшение процента мутации? Заболевание эссенциальная тромбоцитемия
Тактика складывается не только по уровню тромбоцитов, но и по возрасту , жалобам и другим отягощающим обстоятельствам. До 1000 тыс может быть выбрана только наблюдательная тактика и аспирин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена?
2 ответаЗдравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не обнаружено. Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
