Что вас беспокоит?
Мутация Лейдена?
Здравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Здравствуйте, аллели А/А по FV считаются патологическим сочитанием и мутацией высокого риска тромботических событий. На замершие беременности раннего срока не влияют.
Сестре необходимо обратиться в лабораторию и уточнить нет ли ошибки, так как пишут "норма" на мутантный ген, либо достать недостающие генотипы по тромбофилии.
Вам стоит сдать отдельно генетику на FII, FV для официального заключения.
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии не обнаружено.
Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
Похожие вопросы по теме
- 10 Сентября 20251 ответ
- 21 Марта 20256 ответов
- 17 Ноября 20246 ответов
- 23 Ноября 202312 ответов
- 11 Ноября 20231 ответ
- 25 Марта 20232 ответа
- 1 Февраля 202227 ответов
- 10 Февраля 20202 ответа
- 3 Мая 20191 ответ
- 30 Сентября 20181 ответ