Что вас беспокоит?
Мутация Лейдена?
Здравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, аллели А/А по FV считаются патологическим сочитанием и мутацией высокого риска тромботических событий. На замершие беременности раннего срока не влияют.
Сестре необходимо обратиться в лабораторию и уточнить нет ли ошибки, так как пишут "норма" на мутантный ген, либо достать недостающие генотипы по тромбофилии.
Вам стоит сдать отдельно генетику на FII, FV для официального заключения.
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии не обнаружено.
Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
Похожие вопросы по теме
- 11 Мая 20211 ответ
- 11 Ноября 202314 ответов