Что вас беспокоит?
Мутация Лейдена?
Здравствуйте! Сестра (родная) сдала рекомендованные анализы после двух замерших беременностей. Помогите, пожалуйста, расшифровать их - правильно ли я понимаю, что обнаружена монозиготная мутация Лейдена? И если мы родные сестры - то у меня она тоже есть?
Здравствуйте, аллели А/А по FV считаются патологическим сочитанием и мутацией высокого риска тромботических событий. На замершие беременности раннего срока не влияют.
Сестре необходимо обратиться в лабораторию и уточнить нет ли ошибки, так как пишут "норма" на мутантный ген, либо достать недостающие генотипы по тромбофилии.
Вам стоит сдать отдельно генетику на FII, FV для официального заключения.
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии не обнаружено.
Фактор Лейдена arg/arg является нормальной гомозиготой. Лаборатория использует нетипичное написание результата: результат написан аминокислотами, а не привычным G/G, как в случае с фактором 2
Похожие вопросы по теме
- 24 Июня 202026 ответов
- 3 Сентября 20212 ответа
- 12 Ноября 20233 ответа
- 28 Марта 20242 ответа