Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В течение 8 лет не было берем-ти, 3 неудачных попытки ЭКО. После крайней неудачной попытки беременность наступила естественно. К сожалению на 6 недели плод замер и причина трисомия хромосомы 22 (arr22)x3.Что делать дальше? Как лечить данную потологию?
Здравствуйте.
Это случайная хромосомная мутация.
Лечить это не нужно. На хромосомный набор повлиять мы не можем к сожалению.
С вероятностью более 90 %этого больше не повторится.
Большинство прервавшихся беременностей по причине хромосомной патологии.
На сегодня нужны только новые попытки.
ЭКО или самостоятельно
Добрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ
Добрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней.
Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ.
Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту.
Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖
По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Здравствуйте скажите пожалуйста трисомия 21 риск 1 из 5469 это не даун просто я прочитала что трисомия 21 это даун но мне генетик сказал с моим показателем это не даун но риск я очень сильно переживаю так даун это или я просто в риске
Здравствуйте. Мне 41 год, детей нет. В 25 лет был медикаментозный аборт на ранних неделях. Вышла замуж в 38 и забеременела в 40 самостоятельно, не удачно Трисомия 21, сделала аборт на 16 неделе (искусственные роды без выскабливания). Быстро восстановилась за несколько недель...
Здравствуйте! После 35 лет качество яйцеклеток снижается, поэтому риск хромосомных аномалий и прерывания беременности выше. У Вас может быть нормальный кариотип, но качество яйцеклеток и кариотип не связаны.
В Вашем случае рекомендую только ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона.
Процедура ЭКО может проводиться в естественном цикле при минимальной гормональной стимуляции.
Либо пробовать беременеть естественным путем и дальше, но риск повторной хромосомной аномалии у плода высокий. Т.е. ситуация с трисомией может повториться(
Шансы на рождение здорового ребёнка естественным путем есть, но они низкие.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Дарья, риск трисомии очень низкий, так как он меньше, чем 1:100, а так же риск других хромосомный аномалий. Но у Вас высокий риск развития преэклампсии, необходим прием аспирина до 36 недель беременности.
Здравствуйте!
1. Да, однозначно, рекомендую проведение НИПТ при рисках более, чем 1:1000.
2. Да, Вам показан прием Кардиомагнила, риски ПЭ до 42 недели высокие у Вас
Здравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, мне 31 год, вторая беременность, первая прошла отлично, ребенок родился совершенно здоровым. Папа один. По 1 скринингу 12нед+3 дня понижен РАРР-А 0,813 МЕ/л эквивалентно 0,494 МоМ и Трисомия 21 Бозовый риск 1:521, а у меня 1:656. При этом на узи ТВП...
Здравствуйте. Риск хром патологии низкий.
Отдельно рарр не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, возраст, кровь, анамнез.
Дообследование не нужно