Что вас беспокоит?
Мозаичная трисомия хромосомы 22
Добрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили. Родила я в этом году, впервые)) беременность проходила с пессарием великолепно (регулярно был клексан, прогестерон в/м, допегит), ни токсикоза, ни "долгих родов", родила сама, стремительно на 2ые сутки после снятия кольца на 37,3 нед. У нас есть один эмбрион еще - по рез=там пгт - "Мозаичная трисомия хромосомы 22" (на фото), ваше мнение - пробовать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, да вполне возможно попробовать перенос мозаичной формы эмбриона, но с согласия супружеской пары. При мозаичной форме вполне возможно рождение здорового малыша, в случае если все же разовьется хромосомная патология, то беременность прервется. Шансы есть 50/50 рождения здорового малыша, поэтому, вполне возможно попробовать
Елена Федоровна, добрый вечер, правильно ли я поняла, что если что-то не так - то будет выкидыш, если родится ребенок - то здоровый?
Катрина, да верно, чаще всего именно так и происходит
Здравствуйте.
Да, данный вариант рассмотреть можно.
Мозаицизм- явление, при котором присутствует два клона клеток- с правильным и неправильным набором хромосом. На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т. е. доля клеток с неправильным набором, может меняться, т. к. после активации эмбрионального генома происходит активизация механизмов самокоррекции. Поэтому зачастую перенос мозаичных эмбрионов может приводить к нормальной беременности, но есть риск сниженной имплантации и более высокого риска выкидышей, замирания, ненаступления беременности. Поэтому безоговорочно годными к переносу мозаичные эмбрионы считать нельзя. И перенос осуществляется только с информированного согласия. Во время беременности возможно потребуется дополнительное обследование.
В случае отсутствия альтернативы, когда других вариантов нет, можно рассмотреть мозаичные варианты.
Касаемо мозаичной формы трисомии 22 хромосомы, то если что то пойдёт не так, то вряд ли " проскочит", обязателен УЗИ - контроль.
Екатерина Маратовна, добрый вечер, правильно ли я поняла, что если что-то не так - то будет выкидыш, если родится ребенок - то здоровый?
Это наиболее вероятный вариант. Если будет трисомия,то вероятнее всего беременность остановится в развитии.
Здравствуйте
Да все верно в данной ситуации можно рассмотреть перенос мозаичной формы эмбриона
Риск что беременность благоприятно будет развиваться примерно 50 на 50
Перенос возможен с согласия супружеской пары
Если беременность не сможет развиться то она прервется самостоятельно на раннем сроке
Резеда Венеровна, Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Вера Владимировна, здравствуйте. Спасибо
Похожие вопросы по теме
- 13 Января 202424 ответа
- 30 Июня 20245 ответов
- 10 Сентября 20243 ответа
- 11 Сентября 20245 ответов