Результаты поиска

42 совпадения
Генетическая болезнь
6 февраля
Добрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Лера, Луганск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.
Консультация гинетика
23 сентября 2024
Здравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование
На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо.
Не переживайте, легких Вам родов! ?
Вопрос так же к гинекологу и к гинетику
27 августа 2024
Здравствуйте, у меня с рождения нет левой руки по локоть,стояла на учёте у гинетика,вроде говорили маме,что рука просто не развелась.На данный момент беременна 7 недель.Подскажите,может ли ребенку это передаваться?
Анна, Саратов
Вопрос закрыт
Это наследственно не передаётся.

набор каждого эмбриона уникален - одна хромосома от папы , одна хромосома от мамы. Каждый раз у разных эмбрионов будут разные хромосомные наборы от одних и тех же родителей. Клонов в естественном цикле быть не может . Все детишки разные у одних и тех же родителей. Иными словами - хромосомный набор каждого уникален и не повторится никогда . Значит, случаен. Значит. «рулетка» какой набор хромосом ( наследственных заболеваний по гетеро/ или гомозиготному типу) унаследует ребёнок.
Первый скрининг
13 августа 2024
По узи в 13 недель увидела врач кисту, по крови риски низкие. Скоро на второй скрининг. Счтаются ли кисты нормой при строении мозга, исчезают ли? Нужна ли консультация гинетика? Или можно не переживать? Прикладываю документ
Мария, Томск
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Обычно кисты сосудистых сплетений проходят к 3 скринигу и сами по себе ничего опасного не несут. Очень частая находка на узи.
Трисомия 18
19 июля 2024
Добрый день!!! Сегодня была на приёме, назначили консультация гинетика. Трисомия индивидуальный показатель 1:396. Узи второго скрин в заключении парков написано не обнаружено. Сейчас срок20недель
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, это низкий риск хромосомных патологий. Высоким считается выше 1:100( т е 1:50, 1:20, 1:15 и т. д). Возможно консультация генетика по другому поводу, например возраст более 35 лет или возраст супруга старше 40 лет. Но по риску скрининга всё нормально, не волнуйтесь.
Носовая кость 4,8
19 августа 2023
Здравствуйте, носовая кость 4,8. Заключение: гипоплазия костей носа, консультация гинетика это по 2 скринингу. По первому было все ок, трисомия 21 1 из 17307. Я сама курносая, может из-за этого быть ?
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Носовая кость не имеет значения на 2 скрининге, оценивается только на 1-м.
Прикрепите данные скрининга к вопросу полностью
Замершая беременность
21 февраля 2023
Мне 43 года . За год 2 замершие беременности,на 2 гиннтика 21 хЭКО 2 прытки , 1 Эко из 2 яйцеклеток 1 и то не оплодотворилась 2 Эко 5 из них 1 оплодтовилась Гинетика 21хСейчас 3 стимуляция 4 жк Есть шанс родить ?
Оксана
Вопрос закрыт
Добрый день!
Считается, что в 70%случаев замершая причина происходит по генетической причине.
Но нужно также исключить инфекционные фактор замершей: сдать аспират эндометрия с иммунногистохимией на определение хронического эндометрита, ПЦР на иппп. Рассмотреть гемостаз. Сдать развернутую коагулограмму с волчаночный антикоагулянтом, генетические мутации тромбофилии, гомоцистеин.
Посмотреть hla обоих супругов.
Сдать кариотип.
Шанс конечно есть. Но без обследования и выявления причины ситуация может повторится.
Риск синдрома дауна
15 января 2023
Здравствуйте,в 11,3 недели делала в платной клинике скрининг,узист почему-то в результате написала 11,6 недель,по узи всё хорошо,а вот кровь как я поняла пришла плохая b-ХГЧ (корр.МоМ) 2,81 РАРР-А(корр.МоМ) 0,37. PIGF (корр.МоМ) 3,35. Риск(с-м Дауна,только по б/х)...
Инна
Вопрос закрыт
Здравствуйте. вообще у вас все риски низкие и узи хорошее.
можете пройти пренатальный консилиум где вам еще раз проведут узи и расшифруют результаты. но вообще вам даже дообследование не показано.
Пришёл ответ скриненга
21 ноября 2022
Здравствуйте, сделала узи и сдала кровь на биохимию,позвонили с консультации сказали что ответ пришёл не очень хороший.Напугали,завтро надо подойти к врачу. Могу предоставить ответ узи. Теперь понадобится консультация гинетика?
Елена
Вопрос закрыт
Здравствуйте. А скрининг крови можете прикрепить?
Толщина воротникового пространства
13 ноября 2021
Беременность 4 недели. Скрининговое исследование показало, что ТВП - 3,2. Носовая кость визуализируется. Все остальные показатели в норме. Рекомендации: консультация генеколога, гинетика. На сколько вероятность родить здорового ребенка?
Камила
Вопрос закрыт
Добрый вечер! Какой срок беременности? Можете прикрепить результат узи?
У кошки сильно хрустят суставы
29 ноября 2017
Здравствуйте. Моей кошке 2 года. Шотландская вислоухая. Очень сильно хрустят задние лапы после сна или отдыха. Волнительно реагирует при прикосновениях к задней части. Сделали рентген. Возможно ли скинуть фото заключения? Ветеринар сказал это гинетика, ничего не поделаешь...
Екатерина, Саратов
Вопрос закрыт
Здравствуйте, скорее всего это анкилозирующий спондилит. Ничего не поделаешь.
Вопросы по специальностям
Показать все
Натия Нодаровна Кобесова
14 отзывов
Невролог
2010-2017 гг, РНИМУ им. Н
Опыт работы: 6 лет
Михаил Николаевич Ивашев
392 отзыва
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Инна Сергеевна Каплиева
424 отзыва
Инфекционист, Гепатолог
2010-2016гг ФГБОУ ВО СтГМ
Опыт работы: 7 лет
Назгуль Муртазакуловна Емельянова
25 отзывов
Онколог, Маммолог
2013-2019, СамГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Надежда Александровна Андреева
112 отзывов
Педиатр, Детский
2010-2016 ЮУГМУ, педиатри
Опыт работы: 9 лет
Мария Александровна Голицына
166 отзывов
Гастроэнтеролог
2005-2011 Санкт-Петербург
Опыт работы: 9 лет
Андрей  Левин
199 отзывов
Стоматолог
Калининский государственн
Опыт работы: 40 лет