Результаты поиска

32 совпадения
Генетический анализ неразвивающейся беременности
8 апреля 2024
Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы. А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...
Малина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности.
Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится.

Удачи Вам!
Помогите расшифровать результат ПГТ
22 ноября 2023
1 эмбрион Анеуплоидный моносомия 22 ХХ Морфология BL3BB2 эмбрион хаотичный хромосомный набор XY Морфология BL4BB3 эмбрион Анеуплоидный сегментарная моносомия 19g11g13/43(31Mb) Морфология BL3BBне один не пригоден
Ната, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Добрый день!
Цифра означает количество клеток у эмбриона.
Первая буква после цифры-Первая буква в аббревиатуре – качество внутриклеточной массы.В-Хорошо различима, но имеет небольшие дефекты (небольшой объем, неплотно упакована, есть включения или другие).Вторая буква в аббревиатуре – качество трофобласта, который даёт начало внезародышевым оболочкам эмбриона. В- Клетки распределены
Расшифровать анализ
13 октября 2023
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2020):arr(X) x1,(Y) x0Обнаружена моносомия хромосомыXЗамершая беременность 8-9 недельБыло 3 беременности, заканчивались замершей беременностью, кариотип сдавали с мужем всё было в порядкеИнтересует пол ребёнка кто был
Татьяна
Вопрос закрыт
Добрый день. Вам стоит перенести вопрос в раздел к генетику.
Но судя по всему был женский кариотип,но с патологией ( вероятно если бы ребенок родился синдром Шерешевского Тернера развился бы).
Редактирование генома эмбриона
8 августа 2023
Добрый день! Второй раз делаем ГПД эмбрионов - все с разными поломками (моносомия, трисомия) по одной поломке на эмбрион. Всего 7 таких эмбрионов. Ранее здесь задавала вопрос и доктор писала, что есть клиники по коррекции таких эмбрионов (редактирование генома). Насколько это...
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте, консультация генетика была
Генетический анализ после замершей беременности
21 марта 2023
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Екатерина, Одинцово
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
7 сентября 2022
Добрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия X...
Екатерина
Вопрос закрыт
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Не развивающаяся беременность
25 марта 2022
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена моносомия...
Мария
Вопрос закрыт
Мария, здравствуйте! Плод не развивался и погиб из-за того, что получается нехватка одной половой хромосомы. Это состояние, к сожалению, летально для плода.
Вам необходима консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога), супругу - консультация андролога. Начните с этих специалистов.
_____________________
С уважением, Евгений!
Генетический анализ не развивающейся беременности
24 марта 2022
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй замершей беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена...
Мария
Вопрос закрыт
Мария, здравствуйте!
В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка.
В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует.
Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская.
Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает.
Эти изменения возникли до оплодотворения.
У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу.
Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол.
Всего доброго, пусть у вас все получится!
Пишите, если есть вопросы.
Консультация генетика
3 ноября 2020
Добрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, вмажорном клоне - нормальный кариотип.Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Марина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. У кого выявлено?
Вопросы по специальностям
Показать все
Юлия Владимировна  Пилевина
892 отзыва
Кардиолог
Санкт- Петербургский Госу
Опыт работы: 23 года
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Владимир Александрович Попов
234 отзыва
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Алина Александровна Улезкина
201 отзыв
Педиатр
2014-2020г, ВГМУ им.Н.Н.Б
Опыт работы: 5 лет
Елена Олеговна Башмакова
282 отзыва
Педиатр
Саратовский государственн
Опыт работы: 7 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет