Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг. ПИД
8 ответовУважаемые врачи! Были ли случаи, когда неонат.скрининг ошибался? Нам пришел результат - ПИД подозрение, маленький TREC. Пересдали кровь, ждем. Были случаи на вашей практике, что результат не подтверждался?
Здравствуйте! Да, такое бывает, когда первичный результат ложноположительный, поэтому и нужен повторный анализ.
Неонатальный скрининг с 2023 года проводится новорожденным, в него входит и анализ на ПИД ,дает ли гарантию того что у ребенка нет ПИД если по скринингу все хорошо
Здравствуйте! Нет, 100% неонатальный скрининг не исключает ПИД, так как существуют формы, которые не связаны с дефектом Т и В лимфоцитов (их как раз и проверяют, измеряя уровни ТРЕК и КРЕК в скрининге). Скрининг позволяет исключить тяжелые ПИД, чтобы вовремя установить диагноз и начать лечение, но другие виды ПИД не выявляет.
ПИД ложно положительный скрининг
4 ответаВторой скрининг на ПИД показал низкий TREC. Могут они быть ложноположительными. Есть два старших сына, они здоровы, болеют не часто. Данные роды, в 37 недель начали отходить воды, был долгий без водный период 5 дней, воды были светлые, поддерживали антибиотиками, готовили...
Возможно ошибка лаборатории, нужно пересдать анализ через 2 недели и посмотреть иммунограмму. Если в семье ПИД нет, то это маловероятно. Это наследственное. На данный момент беспокоиться рано. Чем то болел ребенок? Почему анализ брали 2 раза?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПИД? Какие анализы сдавать?
2 ответаРебенок 9 мес. Доношенный, развивается быстрее таблиц. Встал в 6 мес, указательный жест 7 мес, отпускает руки с 8 мес. Вес 9.5 кг. Рост 72см. В 6 мес перенес пневмонию, в 7 абсцесс губы, зол стафилококк высеяли, в 9 мес опять абсцесс ягодицы. К ним приводят частые...
Здравствуйте. По описанию можно предположить о возможном нарушении работы иммунитета, прежде всего системы фагоцитоза. Как скрининг в таких ситуациях обычно рекомендуют начать в первую очередь с общего анализа крови с лейкоформулой и тромбоцитами, желательно в динамике, а также базовую биохимию крови: общий белок, альбумин, глюкоза, АСТ, АЛТ, креатинин, мочевина. Отдельно оценивают иммуноглобулины IgG, IgA, IgM и IgE. Параллельно обычно берут посевы гноя и мазки из носа и зева на золотистый стафилококк с определением чувствительности, чтобы понять, есть ли постоянное носительство и какой антибиотик будет эффективен.
Скрининг ПИД , сказали пересдать
9 ответовЗдравствуйте! Младенец глотнул воды при родах, в связи с этим отвезли в патологическое отделение больницы, сразу после родов из-за кислородной недостаточности. На третий день уже вне кислородном кувезе. Клинический анализ был воспалительный, лейкоциты 40. В этот же момент...
Здравствуйте, Анжела, да, на фоне воспалительного процесса мог быть ложный результат, поэтому взяли анализ на пересдачу. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
3 ответаЗдравствуйте, посмотрите пожалуйста анализы. Одни от начала апреля, другие от конца мая. Есть ли подозрение на ПИД? Очень волнуюсь про ПИД. Какая динамика? Ребенок 8.5 месяцев. анализы делали в разных лабораториях и разные единицы измерения, трудно оценить простому...
Здравствуйте! Снижение иммуноглобулинов у детишек до 3х лет могут быть физиологическим, в этом случае будет отмечаться рост иммуноглобулинов. По вашим анализам сохраняется снижение IgG,в анализах майских IgA ,IgM пришли в норму. Диагностика ПИД требует комплексного подхода, так как заболевание может маскироваться под другие состояния. Основные этапы: Анамнез: - Частые/тяжелые инфекции (более 4–6 раз в год у взрослых, 8–10 у детей). - Необычные возбудители (например, грибковые инфекции, пневмоцистная пневмония). - Осложнения после вакцинации (живыми вакцинами). Лабораторные исследования: Скрининговые тесты - Общий анализ крови + лейкоцитарная формула (нейтропения, лимфопения). - Уровень иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM). Расширенная диагностика - Субпопуляции лимфоцитов (CD3, CD4, CD8, CD19, CD16) методом проточной цитометрии. - Функциональные тесты: ответ антител на вакцины (например, пневмококковую, коревую). - Тесты на активность комплемента (CH50). Рекомендовано контролировать иммуноглобулины 1 раз в 3 месяца. желательно в одной лаборатории,так как у многих различаются реагенты, чувствительность аппаратов. Рекомендую Вам обратиться к иммунологу по месту жительства,для более точного сбора анамнеза,а так же для выбора дальнейшей тактики и лечения!
Лежал в гематологии с диагнозом тромбоцитопеническая пурпура . Перевели в соматику , поставили диагнозы : СКВ , ПИД( неподтвержденный), Синдром Рейно. Жду генетического теста .Принимаю метипред в дозе 64мг в сутки
Добрый день. А какие побочные эффекты от метипреда у вас сейчас наблюдаются? Обычно с каждым побочным эффектом "разбираются" отдельно. Побочных эффектов в принципе может и не быть даже при регулярном курсе.
Гемангиома ли по описанию?
6 ответовДобрый вечер. Мне 28 лет. С детства стоит диагноз" овин пид". Печень и селезегка постоянно увеличены. Но в печени образование. Пишут больше данных на гемангиому. Сделала кт. По описанию подходит расшифровка?
Здравствуйте! Прикрепите описание КТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый имунодифицит
13 ответовМожет ли взрослый человек приобрести ПИД? Что может повлиять? Как это происходит, как приобретается первичный имунодифицит у взрослого, какая террапия и лечение? Что можно предпринять и пьют я ли другие препараты?
Здравствуйте! Первичный иммунодефицит у взрослых обнаруживается редко, так как это врожденная патология и обнаруживается в детском возрасте. Выявляют первичный иммунодефицит по результатам иммунограммы, диагноз подтверждается при генетическом консультировании и обнаружении дефекта гена, ответственного за поломку звена иммунитета. Лечение в большинстве случаев - пожизненная заместительная иммунотерапия.
