Что вас беспокоит?

Генетический анализ крови

Проведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД

49 лет
29 Мая 2024·Просмотров: 113·Руслан, Москва

Принятый ответ

Руслан, здравствуйте.
По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным.
У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет.
Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями).
Но, надеюсь, диагноз не подтвердится.
Здоровья вам!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.